先天性巨結腸症

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先天性巨結腸是一種影響大腸(結腸)並導致大便排出問題的疾病。由於嬰兒結腸肌肉中神經細胞的缺失,這種疾病在出生時出現(先天性)。

 

患有先天性心臟病的新生兒通常在出生後幾天就不會排便。在輕度病例中,直到兒童期才可能發現該病。罕見的是,先天性巨結腸病首先在成人中被診斷出來。

 

治療方法是以手術繞過或切除結腸的病變部分。

先天性巨結腸的病徵和症狀隨病情的輕重而變化。通常在出生後不久就會出現病徵和症狀,但有時直到生命的後期才變得明顯。

 

通常,最明顯的跡像是新生兒在出生後48小時內沒有排便。

 

新生兒的其他病徵和症狀可能包括:

  • 腹部腫脹

  • 嘔吐,包括嘔吐綠色或棕色物質

  • 便秘或有氣體,可能會使新生兒難纏

  • 腹瀉

 

在年齡較大的兒童中,病徵和症狀可能包括:

  • 腹部腫脹

  • 慢性便秘

  • 有氣體

  • 未能茁壯成長

  • 疲勞

目前尚不清楚是什麼原因引起先天性巨結腸。它有時發生在家庭中,在某些情況下可能與遺傳突變有關。

 

當結腸中的神經細胞沒有完全形成時,就會發生巨結腸疾病。結腸中的神經控制著使食物通過腸的肌肉收縮。沒有收縮,糞便會留在大腸中。

 

「風險因素」

可能會增加巨結腸疾病風險的因素包括:

  • 有一個患有先天性巨結腸的兄弟姐妹:先天性巨結腸可以遺傳。如果你有一個患此病的孩子,未來的親生孩子可能會處於危險之中。

  • 是男性:先天性巨結腸症在男性中比較常見。

  • 有其他遺傳疾病:先天性巨結腸與某些遺傳病相關,例如唐氏綜合症和出生時出現的其他異常,例如先天性心臟病。

你孩子的醫生將進行檢查,並詢問有關孩子排便的問題。他或她可能會推薦以下一項或多項測試來診斷或排除先天性巨結腸病:

 

  • 使用對比染料的腹部X光:鋇或另一種對比染料通過插入直腸的特殊管子放入腸內。鋇填充並覆蓋腸壁,形成結腸和直腸的清晰輪廓。

 

X光通常會在沒有神經的狹窄腸段與正常但通常腫脹的腸段之間形成鮮明的對比。

 

  • 測量對直腸周圍肌肉的控制(肛門測壓):壓力測試通常在較大的兒童和成人上進行。醫生給直腸內的氣球充氣。結果,周圍的肌肉應放鬆。如果不是這樣,則可能是因為先天性巨結腸。

  • 取出結腸組織樣本進行測試(活檢):這是鑑定先天性巨結腸的最可靠方法。可以使用抽吸裝置收集活檢樣本,然後在顯微鏡下檢查以確定神經細胞是否缺失。

對於大多數人來說,可以通過手術繞過結腸缺乏神經細胞的部分來治療先天性巨結腸。有兩種方法可以完成:穿通手術或造口術。

 

「穿刺手術」

在此過程中,剝去了結腸患病部位的黏膜。然後,將正常部分從內部拉過結腸並連接到肛門。通常使用微創(腹腔鏡)方法,通過肛門操作。

 

「造口術」

對於病重的兒童,可以分兩步進行手術。

 

首先,去除結腸的異常部分,將結腸的頂部健康部分連接到外科醫生在孩子腹部創造的開口。然後,糞便通過開口離開身體進入一個袋子,該袋子與腸的末端相連,腸的末端穿過腹部的孔(造口)。這為結腸下部癒合提供了時間。

 

一旦結腸有時間治癒,就進行第二次手術以閉合造口並將腸的健康部分連接至直腸或肛門。

 

「手術結果」

手術後,大多數孩子都能夠通過肛門排便。

 

隨著時間的推移可能會改善的併發症包括:

  • 腹瀉

  • 便秘

  • 大便滲漏(大便失禁)

  • 延遲如廁訓練

 

兒童在手術後,特別是在第一年,仍然有患腸道感染(腸結腸炎)的風險。如果出現小腸結腸炎的任何病徵和症狀,請立即致電醫生,例如:

  • 直腸出血

  • 腹瀉

  • 發燒

  • 腹部腫脹

  • 嘔吐

患有先天性巨結腸的兒童容易發生稱為腸結腸炎的嚴重腸道感染。小腸結腸炎可能危及生命,需要立即治療。

如果你的孩子在手術後患有先天性巨結腸病便秘,請與你的醫生討論是否嘗試以下任何一種方法:

 

  • 提供高纖維食物:如果你的孩子吃固體食物,包括高纖維食物。提供全穀物、水果和蔬菜,並限制白麵包和其他低纖維食品。由於高纖維食物的突然增加起初會使便秘惡化,因此,應在孩子的飲食中慢慢添加高纖維食物。

 

如果你的孩子還沒有吃固體食物,請向醫生諮詢可能有助於緩解便秘的配方。有些嬰兒可能需要一段時間的餵食管。

 

  • 增加體液:鼓勵你的孩子多喝水。如果你的孩子的部分或全部結腸被切除,你的孩子可能難以吸收足夠的水。多喝水可以幫助你的孩子保持水分,這可能有助於緩解便秘。

  • 鼓勵體育鍛煉:日常有氧運動有助於促進規律的排便。

  • 瀉藥(僅在你孩子的醫生指導下):如果你的孩子對纖維、水或身體活動增加沒有反應或不能忍受,則某些瀉藥 — 鼓勵排便的藥物 — 可能有助於緩解便秘。詢問醫生是否應該給孩子服用瀉藥,應該多久服用一次,以及其風險和益處。

什麼時候去看醫生?」

先天性巨結腸症通常在出生後不久,或疾病的症狀出現後不久就會在醫院被診斷出。如果你的孩子有令你擔心的病徵或症狀,特別是便秘和腹部腫脹,請諮詢醫生。

 

如果你的孩子的症狀很嚴重,你可能會被轉介到消化系統疾病專家(消化科醫生)或急症科。

 

以下是一些信息,可幫助你準備好預約。

 

「與醫生見面前你可以做什麼?」

預約時,請事先詢問你的孩子是否需要做任何事情,例如為特定的測試禁食。列出以下內容:

  • 你孩子的病徵或症狀,包括有關腸蠕動的詳細信息-頻率、稠度、顏色和相關疼痛
  • 你孩子的主要醫療信息,包括他或她患有的其他疾病以及家庭病史
  • 你的孩子每天服用的所有藥物、維生素或補充劑以及他或她喝多少水
  • 問孩子的醫生的問題

如果可能,請帶家人或朋友一起幫助你記住所獲得的信息。

 

對於先天性巨結腸,要問醫生的基本問題包括:

  • 是什麼導致我的孩子出現症狀?
  • 還有哪些其他可能的原因?
  • 我的孩子需要什麼測試?
  • 最好的行動方案是什麼?
  • 如果你建議手術,我對孩子的康復有什麼期望?
  • 手術有什麼風險?
  • 我的孩子手術後的長期預後如何?
  • 我的孩子需要特殊飲食嗎?
  • 我可以使用小冊子或其他印刷材料嗎?你會推薦哪些網站?

不要猶豫,詢問其他問題。

 

「醫生可能會問甚麼?」

  • 你孩子的醫生可能會問你一些問題,包括:
  • 你的孩子什麼時候開始出現症狀?
  • 症狀惡化了嗎?
  • 你的孩子多久排便一次?
  • 你的孩子的排便疼痛嗎?
  • 你孩子的大便是否鬆動? 它們含有血液嗎?
  • 你的孩子嘔吐了嗎?
  • 你的孩子容易疲倦嗎?
  • 什麼可以改善你孩子的症狀?
  • 如果有的話,什麼會使你的孩子的症狀惡化?

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