地中海貧血

地中海貧血是由血紅蛋白細胞基因突變引起，具有此種基因突變的父母會遺傳給孩子。

 由於地中海貧血會破壞血紅蛋白和健康紅血球的正常生長，因此會導致貧血。血紅蛋白是紅血球中攜帶氧氣的物質，當血液中沒有足夠的紅血球來攜帶氧氣到全身各組織，身體各部份的運作也會受到影響，患者也會常常感到疲倦。

如果你的孩子有任何以上相關的病徵和症狀，請與你孩子的醫生預約及進行評估。

「地中海貧血的類型」

 地中海貧血有幾種類型，包括: α型地中海貧血、中型地中海貧血和庫利重型貧血，其病徵和症狀的差異取決於病情類型和嚴重程度。一些嬰兒在出生時就已出現地中海貧血的病徵和症狀，但有些嬰兒可能在出生後的兩年才有出現。另外，如嬰兒只有一個受影響的血紅蛋白基因，是不會出現任何地中海貧血症狀。

 地中海貧血的類型取決於孩子從父母那裡遺傳的基因突變的數量，以及哪些部分的血紅蛋白分子受到突變的影響。突變的基因越多，地中海貧血就越嚴重。血紅蛋白分子是由可能受突變影響的α和β兩部分合成的。

α地中海貧血

 一般會有四個基因參與製造α血紅蛋白鏈，由父母那裡各得到兩個。如果遺傳了：

•  1個突變基因：是不會出現地中海貧血的病徵或症狀，但將會是這種疾病基因的攜帶者，可以遺傳給下一代。
• 2個突變基因：地中海貧血病徵和症狀會很輕微，這種可稱為α地中海貧血。
• 3個突變基因：病徵和症狀將會是中度至重度。
• 4個突變基因：這種類型較為少見，受影響的胎兒通常會胎死腹中。有嚴重貧血的嬰兒通常在出生後不久會夭折，或需要終身輸血治療。在極少數情況下，這些孩子也可以接受輸血和幹細胞移植治療，亦稱為骨髓移植。

輕度及重度地中海貧血

 有兩個基因參與製造β血紅蛋白鏈。從父母那裡各得到一個。如果遺傳了：

•  1突變基因：會有輕微的病徵和症狀，這種情況稱為輕度地中海貧血或β地中海貧血。
• 2個突變基因：病徵和症狀將會是中度至重度，這種情況稱為重型地中海貧血症或庫利貧血症。出生時已有兩個有缺陷的β血紅蛋白基因的嬰兒，通常在出生時是健康的，但在出生後前兩年內就會出現病徵和症狀。另外有一種較輕微的類形，稱為中間型地中海貧血，也可能是因為出現兩個突變的基因。

「風險因素」

 增加風險的因素包括：

•  地中海貧血的家族史：地中海貧血是通過父母遺傳，把突變的血紅蛋白基因傳給孩子。如你有地中海貧血的家族史，就會增加患病的風險。
• 某些血統：地中海貧血最常發生在非洲裔美國人，及地中海和東南亞血統的人群中。

如果醫生懷疑你的孩子患有地中海貧血，可以通過驗血確認診斷。如果是患有地中海貧血，血液檢查可能會顯示：

•  紅血球水平低
• 紅血球比正常的小
• 淡紅色血細胞
• 紅血球大小和形狀各異
• 紅血球具有不均勻的血紅蛋白分佈，在顯微鏡下使細胞具有牛眼外觀

血液檢查也可用於：

•  測量血液中的鐵含量
• 評估血紅蛋白
• 進行DNA分析以診斷地中海貧血或確定是否有突變的血紅蛋白基因

「產前檢查」

 你可以在嬰兒出生之前進行測試，以確定他是否患有地中海貧血並確定其嚴重程度。用於診斷胎兒地中海貧血的測試包括：

•  絨毛膜絨毛取樣：測試通常在懷孕第11週左右進行，並且需要取出一小塊胎盤進行評估。
• 羊膜穿刺術：測試通常在懷孕第16週左右進行，包括取胎兒周圍的液體樣本。

「輔助生殖技術」

 一種輔助生殖技術，將體外受精與植入前的遺傳學診斷相結合，可以幫助患有地中海貧血或攜帶有缺陷的血紅蛋白基因的父母生下健康的嬰兒。該過程涉及取出成熟卵子及精子，並在實驗室中培育。測試胚胎的缺陷基因，只有沒有遺傳缺陷的胚胎植入子宮。

地中海貧血的治療取決於其類型和嚴重程度。

「治療輕度地中海貧血」

 病徵和症狀通常輕微，如有的話需要治療。偶爾，你可能需要接受輸血，特別是在手術後、生完孩子或幫助治療地中海貧血併發症。

 嚴重β-地中海貧血患者需要接受輸血，而且因為這種治療會導致鐵超負荷，他們還需要治療去除多餘的鐵。一種名為deferasirox的口服藥物可以幫助去除多餘的鐵。

「治療中度至重度地中海貧血」

 中度至重度地中海貧血的治療方法可能包括：

•  經常輸血：較嚴重的地中海貧血通常需要經常輸血，可能每隔幾週一次。隨著時間的推移，輸血會導致血液中鐵的積聚，從而損害心臟、肝臟和其他器官。為了幫助你的身體清除多餘的鐵，你可能需要服用藥物。
• 幹細胞移植：也稱為骨髓移植，幹細胞移植可能是一些特定病例的選擇，包括出生時患有嚴重地中海貧血的兒童。移植後患者可擺脫終身輸血和藥物控制鐵超負荷的需要。在此過程中，你會從合適的捐贈者（通常是兄弟姐妹）接受幹細胞輸注。

「改善生活習慣」

 你可以通過遵循治療計劃和採取健康生活習慣來幫助控制地中海貧血。以下提示將有所幫助：

•  避免多餘的鐵：除非醫生建議，否則不要服用含有鐵的維生素或其他補充劑。
• 健康的飲食：均衡飲食，進食富含大量營養的食品，可以幫助你感覺更好，增加你的能量。醫生也可能會建議你服用葉酸補充劑，幫助你的身體產生新的紅血球。此外，為了保持骨骼健康，請確保你的飲食中含有足夠的鈣和維生素D。請向醫生諮詢適合你的所需量以及是否需要服用補充劑。
• 避免感染：通過經常洗手和避免接觸生病的人來保護自己免受感染。接種每年流感疫苗、腦膜炎、肺炎球菌和乙型肝炎疫苗以預防感染。如果你出現發燒或其他感染病徵和症狀，請去看醫生治療。

地中海貧血的併發症包括：

•  鐵過量：因疾病本身或者頻繁的輸血所引起。體內過多的鐵會導致心臟、肝臟和內分泌系統受損，該系統包括激素產生腺體和調節整個身體的過程，均會受到影響。
• 感染：地中海貧血患者會增加感染的風險，尢其是已切除脾臟的人，更容易併發感染性疾病。

在嚴重地中海貧血的情況下，更可能有以下的併發症：

•  骨骼畸形：地中海貧血會使骨髓擴張，令骨骼變寬，這會導致骨骼結構出現異常，特別是在臉部和頭骨中。骨髓擴張也會使骨骼變薄和變脆，從而增加骨折的機會。
• 脾臟腫大：脾臟的功能是幫助身體抵抗感染，並過濾不需要的物質，例如舊的或已受損的血細胞。地中海貧血會令大量紅血球容易受到破壞，這會增加脾臟的工作負擔。脾臟腫大會令貧血症惡化，並且減少輸血紅血球的壽命，所以，當脾臟變得太大時，醫生通常會建議切除它（脾切除術）。
• 生長率放緩：貧血會令孩子的成長變得緩慢，可能會導致青春期延遲。
• 心臟問題：如充血性心力衰竭和心律不整，可能都與嚴重的地中海貧血有關。

地中海貧血是一種遺傳性的血液疾病，由基因攜帶者旳父母遺傳給孩子，所以，地中海貧血是無法預防的。如你或你的伴侶患有地中海貧血，或攜帶地中海貧血基因，在計劃生孩子前，建議考慮先諮詢遺傳學專家，及尋求適當的指導。

中度至重度地中海貧血患者通常在出生後頭兩年內被診斷出來。如果你已經注意到嬰兒或兒童的某些地中海貧血跡象和症狀，請諮詢你的家庭醫生或兒科醫生。然後，你可能會被轉介到血液疾病的專科醫生。

 這裡有一些信息可以幫助你為預約做好準備。

「與醫生見面前你可以做什麼？」

•  列出你孩子遇到的任何症狀：包括可能與你安排預約的原因無關的任何症狀。
• 列出你孩子的關鍵個人信息：包括任何重大壓力或最近的生活變化。詢問家人是否有家庭任何一方患有地中海貧血，如果有患者，請讓醫生知道。
• 你孩子服用的所有藥物：包括維生素和補充劑的清單，以及劑量。
• 列出問題：詢問你的醫生。

「如果被確診，應詢問醫生哪些問題？」

 對於地中海貧血，詢問你的醫生的一些基本問題包括：

•  我孩子出現症狀的最可能原因是什麼？
• 還有其他可能的原因嗎？
• 需要進行什麼的測試？
• 有哪些治療方法？
• 你推薦什麼治療方法？
• 每種治療最常見的副作用是什麼？
• 如何才能最好地管理其他健康狀況？
• 是否有任何飲食限制？你推薦任何營養補充劑嗎？
• 有有關的小冊子或其他印刷品可給我取閱嗎？你有推薦的網站嗎？

 不要猶豫，在你預約期間提出其他問題。

「醫生可能會問甚麼？」

•  你家裡有人患有地中海貧血症嗎？
• 你的家族源自世界哪裡？
• 你什麼時候第一次注意到症狀？
• 症狀是否一直都發生或者它們反覆來去？
• 症狀有多嚴重？
• 有什麼似乎可以改善症狀嗎？
• 有什麼似乎會惡化症狀嗎？

 你的醫生會根據你的回答、症狀和需求提出其他問題。 準備和預測問題將幫你充分利用與醫生的時間。

「我應如何應對此病症？」

 應對地中海貧血可能具有挑戰性，但你不必一個人去面對。如果你有任何疑問或需要指導，請諮詢你的醫療團隊。你也可以從加入地中海貧血的支持小組及團體中受益。這樣的群體可以提供同理的傾聽和有用的信息。