家族性高膽固醇血症

家族性高膽固醇血症是由父母一方或雙方遺傳下來的基因引起的。患有這種疾病的人天生就有。這種缺陷可以防止身體排出可能在動脈中積聚並導致心臟病的膽固醇類型。這種膽固醇被稱為低密度脂蛋白，但它也常被稱為壞膽固醇。低密度脂蛋白膽固醇可導致動脈變硬和變窄。這會增加心臟病發作和心臟病的風險。

「風險因素」

如果你父母中的一方或雙方都有導致它的基因缺陷，患有家族性高膽固醇血症的風險會更高。大多數患有這種疾病的人都有一個受影響的基因。但在極少數情況下，孩子可以從父母那裡遺傳受影響的基因。這可能導致更嚴重的病症。

家族性高膽固醇血症可以通過基因檢測來診斷。這將揭示你是否有導致該病症的缺陷基因。

生活方式的改變，如運動和進食健康的低脂飲食，是抵禦高膽固醇的第一道防線。具體建議包括：

• 減少飲食中飽和脂肪的含量：使其低於每日卡路里的30％
• 每天食用10至20克可溶性纖維：健康的來源包括燕麥、豌豆、豆類、蘋果、柑橘類水果和胡蘿蔔
• 增加身體活動
• 保持健康的體重

對於家族性高膽固醇血症，你的醫生可能還會建議你服用藥物來幫助降低LDL膽固醇水平。具體的藥物取決於各種因素，包括你的風險因素、你的年齡、你目前的健康狀況和可能的副作用。

常見的藥物選擇包括：

• 他汀類（Statins）藥物：最常用的降低膽固醇的藥物，阻斷肝臟產生膽固醇所需的物質。這會導致你的肝臟從血液中清除膽固醇。他汀類（Statins）藥物還可以幫助你的身體重新吸收動脈壁上積聚的膽固醇，從而可能逆轉冠狀動脈疾病。選擇包括阿托伐他汀（atorvastatin - Lipitor）、氟伐他汀（fluvastatin - Lescol）、洛伐他汀（lovastatin - Altoprev）、匹伐他汀（pitavastatin - Livalo）、普伐他汀（pravastatin - Pravachol）、羅蘇伐他汀（rosuvastatin - Crestor）和辛伐他汀（simvastatin - Zocor）。

• 膽汁酸結合樹脂：你的肝臟使用膽固醇來製造膽汁酸，這是一種消化所需的物質。藥物消膽胺（cholestyramine - Prevalite）、鹽酸考來維崙（colesevelam - Welchol）和降膽寧（colestipol - Colestid）透過與膽汁酸結合間接降低膽固醇。這會促使你的肝臟使用過量的膽固醇來製造更多的膽汁酸，從而降低血液中的膽固醇水平。

• 膽固醇吸收抑製劑：你的小腸從你的飲食中吸收膽固醇，並將其釋放到你的血液中。藥物依澤替米貝（ezetimibe - Zetia）通過限制膳食膽固醇的吸收來幫助降低血液中的膽固醇。依澤替米貝（ezetimibe - Zetia）可與任何他汀類（Statins）藥物聯合使用。

• 聯合膽固醇吸收抑製劑（cholesterol absorption inhibitor）和他汀類（Statins）藥物：辛伐他汀（ezetimibe-simvastatin - Vytorin）可降低小腸中膳食膽固醇的吸收和肝臟中膽固醇的產生。目前尚不清楚辛伐他汀（ezetimibe-simvastatin - Vytorin）是否比單獨服用辛伐他汀（simvastatin）更有效降低心臟病風險。

• 注射用藥：一類新的藥物可以幫助肝臟吸收更多的低密度脂蛋白膽固醇，這可以降低血液中循環的膽固醇含量。美國食品和藥物管理局最近批准了alirocumab（Praluent）和evolocumab（Repatha），用於那些具有導致程度高LDL的遺傳病的人。這些藥物也可用於心臟病發作或中風並需要進一步降低LDL水平的人群。這些注射藥物在家中每月使用一到兩次。

「高甘油三酯的藥物」

如果你也有高甘油三酯，你的醫生可能會開出：

• 貝特類藥物：藥物非諾貝特（Tricor）和吉非貝齊（Lopid）通過減少肝臟產生極低密度脂蛋白（VLDL）膽固醇和加速從血液中去除甘油三酯來降低甘油三酯。VLDL膽固醇主要含有甘油三酯。
• 菸酸：菸酸（Niaspan）通過限制肝臟產生LDL和VLDL膽固醇的能力來降低甘油三酯。但與單獨使用他汀類藥物相比，菸酸通常不會提供任何額外的益處。菸酸也與肝臟損傷和中風有關，因此大多數醫生現在僅建議那些不能服用他汀類藥物的人。
• Omega-3脂肪酸補充劑：Omega-3脂肪酸補充劑可以幫助降低甘油三酯。它們可通過處方或非處方藥獲得。如果你選擇服用非處方補品，請先讓醫生確診。Omega-3脂肪酸補充劑可能會影響你正在服用的其他藥物。

「用藥因人而異」

藥物的耐受性因人而異。報告的副作用是肌肉疼痛、胃痛、便秘、噁心和腹瀉。如果你決定服用降膽固醇藥物，醫生可能會建議進行肝功能檢查，以監測藥物對肝臟的影響。

「兒童和膽固醇治療」

飲食和運動是2歲及以上高膽固醇或肥胖兒童的最佳初始治療方法。如果他們的膽固醇程度極高，10歲及以上的兒童可能會服用降膽固醇藥物，如他汀類藥物。

家族性高膽固醇血症的可能並發症包括：

• 在年紀很小的時候心臟病發作
• 嚴重的心臟病
• 長期動脈粥樣硬化
• 中風
• 年輕時因心臟病死亡

因為家族性高膽固醇血症是遺傳性的，預防它的最好機會是在懷孕前尋求遺傳諮詢。根據你的家族病史，遺傳諮詢師可能能夠確定你或你的伴侶是否有家族性高膽固醇血症的基因突變的風險。並不能保證你的孩子也會擁有它，但重要的是要了解你的風險和未來孩子的風險。如果你已經患有這種疾病，那麼延長壽命的關鍵是早期診斷和治療你的膽固醇。

「家族性高膽固醇血症的長期前景如何？」

前景取決於你是否能夠改變生活方式並服用處方藥。這些變化可以顯著減少心臟病，並預防心臟病發作。早期診斷和適當的治療可以讓患者有正常的預期壽命。

根據美國心臟協會的報告，未經治療的家族性高膽固醇血症患者從父母雙方繼承突變基因，這是最罕見的情況，患在30歲之前患心臟病和死亡的風險最大。

未接受治療的家族性高膽固醇血症男性中有一半會在50歲時患上心臟病；沒有接受治療的10名家族性高膽固醇血症女性中有3名會在達到60歲時患上心臟病。在30年的時間裡，未接受治療的家族性高膽固醇血症患者患心臟病的可能性是LDL患者的5倍。膽固醇在健康範圍內。

早期診斷和治療是不受心臟病影響生活的最佳方法。