白化病

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術語白化病通常是指眼皮膚白化病(OCA)。白化病一組遺傳性疾病,幾乎不產生或不產生黑色素。人體產生的黑色素的類型和數量決定了皮膚、頭髮和眼睛的顏色。黑色素在視神經發育中也起作用,因此患有白化病的人存在視力問題。

 

白化病的跡象通常在人的皮膚、頭髮和眼睛的顏色中很明顯,但有時這種差異很小。白化病患者也會對陽光的影響敏感,因此他們患上皮膚癌的風險增加。

 

儘管無法治癒白化病,但患有白化病的人仍可以採取措施保護自己的皮膚和眼睛並最佳化其視力。

白化病的症狀涉及皮膚、頭髮、眼睛的顏色和視力。

 

「皮膚」

白化病最容易識別的形式是對比起兄弟姐妹,會產生白髮和淺色皮膚。皮膚的著色(色素沉澱)和頭髮的顏色可以從白色到棕色,也可能與沒有白化病的父母或兄弟姐妹的膚色幾乎相同。

暴露在陽光下,某些人可能會出現:

  • 雀斑
  • 有或沒有色素的痣-沒有色素的痣通常是粉紅色的
  • 大雀斑狀斑點
  • 曬傷和無法曬黑

對於某些患有白化病的人來說,皮膚色素沉澱永遠不會改變。對於其他患者,黑色素的產生可能在兒童期和青少年時期開始或增加,導致色素沉澱的輕微變化。

 

「頭髮」

頭髮的顏色可以從非常白到棕色不等。患有白化病的非洲人或亞洲人後裔的頭髮顏色可能是黃色、紅色或棕色。成年初期,頭髮的顏色也可能變暗,或者在水和周圍環境中接觸正常的礦物質也會使頭髮變色,並且隨著年齡的增長,顏色會變深。

 

「眼睛的顏色」

睫毛和眉毛通常是蒼白的。眼睛的顏色範圍可以從非常淺的藍色到棕色,並且可能隨年齡而變化。

眼睛有色部分(虹膜)缺乏色素,使虹膜有些半透明。這意味著虹膜無法完全阻擋光線進入眼睛。 因此,淺色的眼睛在某些照明下可能會顯示紅色。

 

「視力」

視力障礙是所有類型白化病的關鍵特徵。眼睛問題可能包括:

  • 快速、非自願地來回移動眼睛(眼球震顫)
  • 頭部移動,例如擺動或傾斜頭部,以嘗試減少不自主的眼睛移動並獲得更好的視力效果
  • 兩隻眼睛無法保持指向同一點或一致移動(斜視)
  • 極端近視或遠視
  • 對光的敏感性(畏光)
  • 眼睛前表面或眼睛內部晶狀體的異常彎曲(散光),導致視力模糊
  • 視網膜異常發育,導致視力下降
  • 從視網膜到大腦的神經信號不遵循通常的神經通路(視神經誤導)
  • 深度感差
  • 法律失明(視力低於20/200)或完全失明

基因中有幾種提供了有關製造涉及黑色素生成的幾種蛋白質之一的指引。 黑色素是由稱為黑素細胞的細胞產生的,它們存在於你的皮膚、頭髮和眼睛中。

白化病是由這些基因之一的突變引起的。 主要基於哪種基因突變導致該疾病,而發生不同類型的白化病。 該突變可能令黑色素根本不產生或令黑色素的量顯著減少。

 

「白化病的類型」

白化病的類型根據其遺傳方式和受影響的基因進行分類。

  • 眼皮膚白化病(OCA:最常見的類型,是指一個人從其父母處各自遺傳了一個突變基因的拷貝(常染色體隱性遺傳)。這是從以OCA1OCA7標記的七個基因之一發生突變的結果。 OCA會導致皮膚、頭髮和眼睛的色素減少以及視力問題。色素的數量因類型而異,並且皮膚、頭髮和眼睛的最終顏色也因類型而異。
  • 眼白化病:主要限於眼睛,引起視力問題。最常見的形式是1型,由X染色體上的基因突變遺傳。 X連鎖的眼白化病可以由攜帶一個突變X基因的母親傳給兒子(X連鎖隱性遺傳)。眼白化病幾乎只發生在男性中,並且比OCA少得多。
  • 與罕見的遺傳綜合徵相關的白化病:例如,哈布二氏症候群同時包括一種OCA形式以及出血、瘀傷問題,還有肺和腸疾病。先天性白細胞顆粒異常症候群包括一種OCA以及反反感染的免疫問題、神經系統異1常和其他嚴重問題。

白化病的診斷基於:

  • 身體檢查:包括檢查皮膚和頭髮的色素沉澱
  • 全面的眼科檢查
  • 與其他家庭成員的色素沉澱比較
  • 審查病史:包括是否有不止的出血、瘀傷過多或意外感染

應找專門研究視力和眼睛疾病的醫生(眼科醫生)進行孩子的眼科檢查。 該檢查包括對潛在的眼球震顫、斜視和畏光的評估。 醫生還會使用一種設備來目視檢查視網膜,以確定是否有異常發育的跡象。

遺傳諮詢可以幫助確定白化病的類型和遺傳。

由於白化病是一種遺傳性疾病,因此無法治癒。治療的重點是獲得適當的眼部護理並監測皮膚是否有異常跡象。你的護理團隊可能會包含初級保健醫生以及專門從事眼保健(眼科醫生)、皮膚保健(皮膚科醫生)和遺傳學的醫生。

 

治療通常包括:

  • 眼睛護理:這包括接受眼科醫生的年度眼科檢查,最有可能戴處方矯正眼鏡。儘管對於與白化病相關的眼部問題,手術很少是治療的一部分,但你的眼科醫生可能建議對視神經進行手術,以將眼球震顫減至最少。矯正斜視的手術可能會使疾病不太明顯。
  • 皮膚護理和預防皮膚癌:這包括接受年度皮膚評估以篩查皮膚癌或可能導致癌症的病變。一種稱為黑色素瘤的侵襲性皮膚癌可表現為粉紅色皮膚病變。

患有哈布二氏症候群或先天性白細胞顆粒異常症候群的人通常需要定期的專門護理,以解決醫療需求並預防併發症。

 

「改善生活習慣」

你可以幫助孩子學習應該持續到成年的自我保健習慣:

  • 在教室中使用低視力輔助設備:例如手持放大鏡、連接在眼鏡上的單眼或放大鏡、以及與智能板(在班房中帶有觸摸屏的交互式電子板)同步的平板電腦。
  • 始終使用防曬係數(SPF)為30或更大的防曬霜:可抵禦UVAUVB光。
  • 嚴格避免高風險或長時間暴露在陽光下:例如長時間在戶外或在白天、高海拔和薄雲遮蓋的晴天。
  • 穿著防護服:包括有色衣服,例如長袖、領襯衫、長褲和襪子、 寬邊帽,和特殊的防紫外線衣服。
  • 戴上深色,防紫外線的太陽鏡或在強光下變暗的過渡鏡片(變色鏡片):保護眼睛。

白化病可以導致包括皮膚和眼睛的併發症以及社交和情感挑戰。

 

「眼部併發症」

視力問題會影響學習、就業和駕駛能力。

 

「皮膚併發症」

白化病患者的皮膚對陽光和陽光非常敏感。 曬傷是與白化病相關的最嚴重的併發症之一,因為它會增加患皮膚癌和與陽光傷害相關的皮膚增厚的風險。

 

「社交和情感挑戰」

一些患有白化病的人可能會受到歧視。他人對白化病患者的反應通常會對此病患者產生負面影響。

白化病患者可能會遭受欺負、取笑或探問有關其外觀、眼鏡或視覺輔助設備的問題。 他們通常看起來與自己的家庭或種族成員大不相同,因此可能會感覺自己像是局外人或被視為局外人。 這些經歷可能會導致社會孤立、自卑感和壓力。

最好使用術語“白化病患者”以避免用其他術語羞辱。

如果家庭成員患有白化病,遺傳諮詢師可以幫助你了解白化病的類型以及將來生白化病孩子的機會,還可以了解一下可能用到的測試。

在你的孩子出生時,如果醫生發現頭髮或皮膚中缺乏影響睫毛和眉毛的色素,醫生可能會下令進行眼科檢查,並密切關注你孩子的色素和視力的任何變化。

如果你發現嬰兒中有白化病跡象,請諮詢你的醫生。

 

如果你患有白化病的孩子經常流鼻血,容易瘀傷或慢性感染,請聯繫你的醫生。 這些症狀可能表明存在哈布二氏症候群(Hermansky-Pudlak綜合徵)或先天性白細胞顆粒異常症候群(Chediak-Higashi 綜合徵),這兩者都是包含白化病的罕見疾病,且嚴重。

 

「我應如何應對此病症

學校或工作調整

如果你的孩子患有白化病,請儘早開始與老師和學校管理員合作,採取措施幫助你的孩子適應課堂學習。如有必要,請從教育學校專業人員開始了解白化病及其對孩子的影響。還可以詢問學校或工作場所提供的評估和滿足需求的服務。

對教室或工作環境的調整可以是:

  • 靠近教室前部的座位
  • 大型教科書或平板電腦
  • 可以同步到房間前面的交互式白板(智能板)的平板電腦,使孩子可以坐在教室裡更遠的地方
  • 準備將要在板上或高架屏幕上出現的內容的筆記
  • 高對比度的打印文檔,例如白紙上的黑色字體,而不是彩色打印紙或紙張
  • 擴大計算機屏幕上的字體大小
  • 在學習或工作環境中避免強光照射
  • 留出更多時間參加考試或閱讀材料

 

應對情感和社會問題

幫助你的孩子發展技巧以應對他人對白化病的反應。 例如:

  • 鼓勵你的孩子與你談談經驗和感受。
  • 練習對挑逗或尷尬問題的回應。
  • 通過National Organization for Albinism and Hypopigmentation NOAH)等機構,找到同齡人支援小組或在線社區。
  • 如有需要請與精神保健專業人員聯繫,可以幫助你和你的孩子發展健康的溝通和應對技巧。

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