白化病的症狀涉及皮膚、頭髮、眼睛的顏色和視力。
「皮膚」
白化病最容易識別的形式是對比起兄弟姐妹,會產生白髮和淺色皮膚。皮膚的著色(色素沉澱)和頭髮的顏色可以從白色到棕色,也可能與沒有白化病的父母或兄弟姐妹的膚色幾乎相同。
暴露在陽光下,某些人可能會出現:
對於某些患有白化病的人來說,皮膚色素沉澱永遠不會改變。對於其他患者,黑色素的產生可能在兒童期和青少年時期開始或增加,導致色素沉澱的輕微變化。
「頭髮」
頭髮的顏色可以從非常白到棕色不等。患有白化病的非洲人或亞洲人後裔的頭髮顏色可能是黃色、紅色或棕色。成年初期,頭髮的顏色也可能變暗,或者在水和周圍環境中接觸正常的礦物質也會使頭髮變色,並且隨著年齡的增長,顏色會變深。
「眼睛的顏色」
睫毛和眉毛通常是蒼白的。眼睛的顏色範圍可以從非常淺的藍色到棕色,並且可能隨年齡而變化。
眼睛有色部分(虹膜)缺乏色素,使虹膜有些半透明。這意味著虹膜無法完全阻擋光線進入眼睛。 因此,淺色的眼睛在某些照明下可能會顯示紅色。
「視力」
視力障礙是所有類型白化病的關鍵特徵。眼睛問題可能包括:
基因中有幾種提供了有關製造涉及黑色素生成的幾種蛋白質之一的指引。 黑色素是由稱為黑素細胞的細胞產生的,它們存在於你的皮膚、頭髮和眼睛中。
白化病是由這些基因之一的突變引起的。 主要基於哪種基因突變導致該疾病,而發生不同類型的白化病。 該突變可能令黑色素根本不產生或令黑色素的量顯著減少。
「白化病的類型」
白化病的類型根據其遺傳方式和受影響的基因進行分類。
白化病的診斷基於:
應找專門研究視力和眼睛疾病的醫生(眼科醫生)進行孩子的眼科檢查。 該檢查包括對潛在的眼球震顫、斜視和畏光的評估。 醫生還會使用一種設備來目視檢查視網膜,以確定是否有異常發育的跡象。
遺傳諮詢可以幫助確定白化病的類型和遺傳。
由於白化病是一種遺傳性疾病,因此無法治癒。治療的重點是獲得適當的眼部護理並監測皮膚是否有異常跡象。你的護理團隊可能會包含初級保健醫生以及專門從事眼保健(眼科醫生)、皮膚保健(皮膚科醫生)和遺傳學的醫生。
治療通常包括:
患有哈布二氏症候群或先天性白細胞顆粒異常症候群的人通常需要定期的專門護理,以解決醫療需求並預防併發症。
「改善生活習慣」
你可以幫助孩子學習應該持續到成年的自我保健習慣:
白化病可以導致包括皮膚和眼睛的併發症以及社交和情感挑戰。
「眼部併發症」
視力問題會影響學習、就業和駕駛能力。
「皮膚併發症」
白化病患者的皮膚對陽光和陽光非常敏感。 曬傷是與白化病相關的最嚴重的併發症之一,因為它會增加患皮膚癌和與陽光傷害相關的皮膚增厚的風險。
「社交和情感挑戰」
一些患有白化病的人可能會受到歧視。他人對白化病患者的反應通常會對此病患者產生負面影響。
白化病患者可能會遭受欺負、取笑或探問有關其外觀、眼鏡或視覺輔助設備的問題。 他們通常看起來與自己的家庭或種族成員大不相同,因此可能會感覺自己像是局外人或被視為局外人。 這些經歷可能會導致社會孤立、自卑感和壓力。
最好使用術語“白化病患者”以避免用其他術語羞辱。
如果家庭成員患有白化病,遺傳諮詢師可以幫助你了解白化病的類型以及將來生白化病孩子的機會,還可以了解一下可能用到的測試。
在你的孩子出生時,如果醫生發現頭髮或皮膚中缺乏影響睫毛和眉毛的色素,醫生可能會下令進行眼科檢查,並密切關注你孩子的色素和視力的任何變化。
如果你發現嬰兒中有白化病跡象,請諮詢你的醫生。
如果你患有白化病的孩子經常流鼻血,容易瘀傷或慢性感染,請聯繫你的醫生。 這些症狀可能表明存在哈布二氏症候群(Hermansky-Pudlak綜合徵)或先天性白細胞顆粒異常症候群(Chediak-Higashi 綜合徵),這兩者都是包含白化病的罕見疾病,且嚴重。
「我應如何應對此病症?」
學校或工作調整
如果你的孩子患有白化病,請儘早開始與老師和學校管理員合作,採取措施幫助你的孩子適應課堂學習。如有必要,請從教育學校專業人員開始了解白化病及其對孩子的影響。還可以詢問學校或工作場所提供的評估和滿足需求的服務。
對教室或工作環境的調整可以是:
應對情感和社會問題
幫助你的孩子發展技巧以應對他人對白化病的反應。 例如: