膀胱外翻

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膀胱萎縮症是一種罕見的先天缺陷,膀胱在胎兒外部發育。裸露的膀胱無法儲存尿液或無法正常運作,從而導致尿液滲漏(尿失禁)。

 

由膀胱外翻引起的問題的嚴重程度各不相同。它們可能包括膀胱、生殖器和骨盆骨骼的缺陷,以及腸和生殖器官的缺陷。

 

妊娠期常規超聲檢查可發現膀胱外翻。但是有時候,直到嬰兒出生,缺陷才可見。患有膀胱萎縮症的嬰兒將需要進行手術以糾正缺陷。

在較大的一組出生缺陷中,膀胱外翻是最常見的,稱為膀胱外翻-瞼下垂複合體(BEEC)。如果你的孩子患有BEEC,則他或她將患有以下其中一種情況:

  • 尿道上裂:這是最嚴重的BEEC形式,其中排尿管(尿道)未完全發育。
  • 膀胱外翻:該缺陷導致膀胱在體外形成。膀胱也由內向外。通常,膀胱外翻會涉及尿道器官以及消化系統和生殖系統。可能會發生腹壁、膀胱、生殖器、骨盆骨頭、大腸的最後部分(直腸)和直腸末端(肛門)的開口缺陷。

 

患有膀胱外翻的兒童也有膀胱輸尿管反流。這種情況會導致尿液以錯誤的方式流動 — 從膀胱返回到連接至腎臟的管(輸尿管)。患有膀胱外翻的兒童也有尿道上裂。

 

  • 泄殖腔外生:泄殖腔外生是BEEC最嚴重的形式。在這種情況下,隨著胎兒的發育,直腸、膀胱和生殖器不會完全分開。這些器官可能無法正確形成,並且骨盆骨骼也會受到影響。

 

腎臟、脊柱和脊髓也可能受到影響。大多數患有泄殖腔外生的兒童都有脊柱異常,包括脊柱裂。出生時腹部器官突出的兒童也可能患有泄殖腔外翻或膀胱外翻。

醫生不確定是什麼原因導致膀胱外翻發展。研究人員認為,遺傳因素和環境因素的結合很可能發揮了作用。

 

眾所周知,隨著胎兒的成長,一種叫做泄殖腔的結構 — 生殖、泌尿和消化口都匯聚在一起 — 在患有膀胱外翻的嬰兒中無法正常發育。發生發育錯誤時,泄殖腔的缺陷會因胎兒的年齡而有很大差異。

 

「風險因素」

增加膀胱外翻風險的因素包括:

  • 家族史:長子,患有膀胱外翻的父母的孩子或患有膀胱外翻的孩子的兄弟姐妹患此病的機會增加。
  • 種族: 膀胱外翻在白人中比在其他種族中更為普遍。
  • 性別:患有膀胱外翻的男孩比女孩多。
  • 使用輔助生殖:通過輔助生殖技術(例如IVF)出生的孩子患膀胱萎縮症的風險更高。

在常規妊娠超聲檢查中偶然發現膀胱外翻。 可以在出生前通過超聲或MRI進行更明確的診斷。醫生將在圖像中尋找的跡象包括:

  • 膀胱未正確填充或排空

  • 臍帶放在腹部較低的位置

  • 恥骨 — 形成髖骨的一部分盆骨 — 分離了

  • 生殖器比正常小

 

有時直到嬰兒出生後才能看到這種情況。在新生兒中,醫生會尋找:

  • 膀胱開放並暴露於空氣的部分的大小

  • 睾丸的位置

  • 小腸從腹壁鼓脹(腹股溝疝)

  • 肚臍周圍區域的解剖

  • 直腸末端(肛門)的開口位置

  • 恥骨分開了多少,骨盆移動的容易程度

分娩後,用透明塑料敷料覆蓋膀胱以保護膀胱。

 

患有膀胱外翻的兒童在出生後將接受重建手術治療。重建的總體目標是:

  • 提供足夠的尿液存儲空間

  • 創建外觀和功能可接受的外部性器官(外部生殖器)

  • 建立膀胱控制(自制)

  • 保持腎臟功能

 

手術有兩種主要方法,儘管尚不清楚一種方法是否明顯優於另一種方法。正在進行研究以完善手術並研究其長期結果。兩種類型的外科手術修復包括:

  • 徹底修復:該過程稱為膀胱外翻的完全初級修復。完整的修復手術僅需一次操作即可閉合膀胱和腹部,並修復尿道和外部性器官。這可以在出生後不久或嬰兒大約兩到三個月大時完成。大多數新生兒手術將包括骨盆骨修復。但是,如果嬰兒的年齡小於72小時,骨盆間隔很小並且嬰兒的骨骼有彈性,醫生可能會選擇不進行這種修復。

  • 分階段修復:這種方法的全稱是現代的膀胱外翻修復術。分階段維修涉及三個操作。一種在出生後72小時內完成,另一種在6至12個月大時進行,最後一次在4至5歲時進行。

 

第一步是關閉膀胱和腹部,第二步是修復尿道和性器官。然後,當孩子大到可以進行如廁訓練時,外科醫生會進行膀胱頸部重建。

 

「手術覆診」

手術後的標準護理包括:

  • 固定:手術後,嬰兒在康復期間需要保持牽引力。兒童需要固定的時間長短不一,但通常約為4至6週。

  • 疼痛管理:在手術過程中,醫生可以在椎管內放置一根細管,以將止痛藥直接輸送到需要的部位。這樣可以更一致地控制疼痛,減少阿鴉片類藥物的使用。

手術後,大多數(但不是全部)兒童將能夠實現自制。兒童有時需要將導管插入膀胱以排出尿液(導管插入術)。隨著孩子的成長,可能需要進行其他手術。

「無需手術」

如果不進行治療,患有膀胱外翻的兒童將無法保持尿液(尿失禁)。他們也有性功能障礙的風險,並且患膀胱癌的風險增加。

 

「手術後」

手術可以減少併發症。手術的成功取決於缺陷的嚴重程度。許多接受外科手術修復的兒童都可以保留尿液。患有膀胱外翻的幼兒可能會由於骨盆骨分離而使其腿稍微向外彎曲。

 

「長期併發症」

患有膀胱外翻的人可以繼續具有正常的性功能,包括生孩子的能力。但是,懷孕對母親和嬰兒都是高風險,可能需要計劃剖腹產。

「與醫生見面前你可以做什麼?」

你的醫療保健提供者可能已在懷孕期間診斷出嬰兒的狀況。如果是這樣,除了你選擇在懷孕期間為你提供護理的醫療保健提供者之外,你還可能會與由醫生、外科醫生和其他專家組成的多學科團隊進行諮詢。

 

以下是一些信息,可幫助你為預約做準備,以及如果你的未出生嬰兒被診斷出患有膀胱外翻,可以從醫療保健提供者那裡得到什麼。

  • 請注意任何預約指示:預約時,請務必詢問是否需要任何特殊準備。
  • 如有可能,請家人或朋友與你一起去:有時可能很難記住會面期間提供給的所有信息。 陪伴你的人可能會記住你錯過或遺忘的東西。
  • 寫下問題問醫生: 提前準備問題將幫助充分利用與醫療保健提供者的時間。

 

對於膀胱外翻,要問的一些基本問題包括:

  • 缺陷的程度如何?你能說出它有多嚴重嗎?
  • 懷孕期間可以治療我的寶寶嗎?
  • 出生後要立即為我的寶寶做什麼?
  • 這種治療方法能治愈我的孩子嗎?
  • 我的孩子需要多少種外科手術?
  • 治療或手術有哪些潛在的併發症?
  • 會不會有持久的影響?
  • 是否有可以幫助我和我孩子的支持小組?
  • 在未來的懷孕中再次發生這種情況的機率是多少?
  • 有什麼辦法可以防止將來再次發生這種情況?
  • 你建議訪問哪些網站?

除了你準備問醫生的問題外,在會面期間不要猶豫,詢問其他問題。

 

「醫生可能會問甚麼?」

你的醫生可能會問你一些問題,例如:

  • 你是否曾經有一個患有膀胱外翻或其他先天缺陷的孩子?
  • 你家中有沒有人患有膀胱外翻?
  • 如有必要,你能否前往提供專門護理的設施?

 

「我應如何應對此病症?」

擁有嚴重而罕見的出生缺陷(如膀胱外翻)的嬰兒可能會承受極大壓力。醫生很難預測手術的成功程度,因此你的孩子面臨著未知的未來。

 

根據手術的結果和他或她的失禁程度,你的孩子可能會遇到情緒和社交方面的挑戰。社工或其他行為健康專業人員可以為你的孩子和家人提供支持,以應對這些挑戰。

 

一些醫生建議,所有患有BEEC的兒童都應接受早期諮詢,並建議他們及其家人在成年後繼續獲得心理支持。

 

你可能還會從尋找其他正在處理該疾病的父母的支持小組中受益。與有類似經驗的其他人交談並了解你正在經歷的事情可能會有所幫助。

 

記住,患有膀胱萎縮症的兒童的預期壽命是正常的,並且有很好的機會與自己的工作、人際關係和孩子一起過充實、豐滿的生活。

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