侏儒症

大多數與侏儒症相關的疾病都是遺傳性疾病，但某些疾病的原因尚不清楚。 大多數侏儒症都是由父親的精子或母親的卵子中的隨機基因突變引起的，而不是父母的完全遺傳構成。

「軟骨發育不全」

大約80％的軟骨發育不全的人，是平均身高的父母所生。患有軟骨發育不全和兩個平均大小父母的人，接受了與該病症相關的基因的一個突變複製，和該基因的一個正常複製。患有該病症的人可以將變異或正常的基因，傳遞給他或她自己的孩子。

「特納綜合症」

當性染色體（X染色體）缺失或部分缺失時，特納綜合症是一種僅影響女孩和女性的疾病。 女性從每個父母那裡繼承X染色體。 特納綜合症女孩，只有一個完整功能的女性性染色體基因，而不是兩個。

「生長激素缺乏症」

生長激素缺乏的原因，有時可以追溯到基因突變或損傷，但對於大多數患有這種疾病的人來說，沒有任何原因可以確定。

「其他原因」

侏儒症的其他原因包括其他遺傳疾病，其他激素缺乏或營養不良。 有時原因不明。

「風險因素」

侏儒症通常是基因突變的結果。但是擁有一個或多個導致侏儒症的基因可以通過兩種方式發生。

在某些情況下，它可以自發發生。你可能並非天生具有從父母那裡繼承的突變基因。取而代之的是，基因突變本身就發生了，通常沒有醫生可以發現的原因。

遺傳性疾病有兩種形式。一個是隱性的，代表你遺傳了兩個突變的基因。另一個是主導。你只需要一個突變的基因（來自任何一方的父母）即可患有該疾病。

侏儒症的其他危險因素包括：激素缺乏或營養不良。激素缺乏症通常沒有任何危險因素，但通常可以成功治愈。在許多情況下，健康而有營養的飲食也可以克服嚴重的營養不良，從而導致骨骼和肌肉衰弱。

醫生可能會檢查一些因素來評估你孩子的成長情況，並確定他或她是否患有侏儒症。在某些情況下，如果注意到與軀幹不成比例的非常短的肢體，在產前超聲檢查期間可能會懷疑不成比例的侏儒症。

診斷測試可能包括：

• 測量：嬰兒體檢的常規部分是身高，體重和頭圍的測量。 每次就診時，醫生都會在圖表上繪製這些測量值，以顯示孩子每個人的當前百分位數排名。這對於識別異常生長很重要，例如：延遲生長或不成比例的大頭。如果這些圖表中的任何趨勢都是一個問題，醫生可能會進行更頻繁的測量。

• 外貌：許多不同的面部和骨骼特徵與幾種侏儒症相關。你孩子的外表也可能有助於醫生做出診斷。

• 影像技術：醫生可能會要求進行影像學檢查，例如X光檢查，因為頭骨和骨骼的某些異常，可能表明你的孩子可能患有哪種疾病。各種成像裝置也可以揭示骨骼的延遲成熟，如生長激素缺乏的情況。 磁共振成像（MRI）掃描可以揭示腦垂體或下丘腦的異常，這兩者都在激素功能中起作用。

• 基因測試：遺傳測試可用於許多已知的侏儒症相關疾病的因果基因，但這些測試通常不是進行準確診斷所必需的。醫生可能會建議你進行測試，以區分其他證據不明確時，可能的診斷或作為進一步計劃生育的一部分。如果醫生認為你的女兒可能患有特納綜合症，那麼可以進行特殊的實驗室檢查，評估從血細胞中提取的X染色體。

• 遺傳史：醫生可能會在你的兄弟姐妹，父母，祖父母或其他親屬身上記錄身材，以幫助確定你家中的平均身高範圍是否包括身材矮小。

• 激素測試：醫生可能會要求進行測試，以評估對兒童生長發育至關重要的生長激素或其他激素水平。

「醫療團隊」

導致侏儒症的一些疾病可引起各種發育問題和醫學併發症。專家可能參與篩查特定條件，進行診斷，推薦治療和提供護理。隨著孩子的需求變化，這個團隊可能會發生變化，家庭醫生或兒科醫生可以協調護理。

你的護理團隊的專家可能包括：

• 激素紊亂專家（內分泌科醫生）
• 耳鼻喉科（耳鼻喉科）專家
• 骨骼疾病專家（骨科醫生）
• 遺傳疾病專家（醫學遺傳學家）
• 心臟病專家（心臟病專家）
• 眼科專家（眼科醫生）
• 心理健康，如心理學家或精神病學家
• 神經系統異常專家（神經科醫生）
• 牙科專家糾正牙齒排列問題（牙科醫生）
• 發展治療師，專門從事治療，幫助您的孩子培養適合年齡的行為，社交技能和人際交往能力
• 職業治療師，專門從事治療，培養日常技能，並使用適應性產品，幫助日常活動

治療的目標是最大限度地發揮作用和獨立性。大多數侏儒症治療不會增加身材，但可以糾正或緩解並發症引起的問題。

「手術治療」

可能糾正不成比例侏儒症患者問題的外科手術包括：

• 糾正骨骼生長的方向
• 穩定和糾正脊柱的形狀
• 增加脊柱（椎骨）骨骼開口的大小，以減輕脊髓壓力
• 放置分流器以去除大腦周圍多餘的液體（腦積水）

「激素療法」

對於因生長激素缺乏導致侏儒症的個體，注射合成激素的治療可能會增加最終身高。在大多數情況下，兒童每天接受注射數年，直到達到最大成人身高，通常在其家庭的平均成人範圍內。

治療可以持續整個青少年和成年早期，以確保成人成熟，例如適當增加肌肉或脂肪。有些人可能需要終身治療。如果治療也缺乏，可以補充其他相關激素。

特納綜合症女孩的治療也需要雌激素和相關的激素治療，以使他們開始進入青春期並實現成人性發育。雌激素替代療法通常持續一生，直到患有特納綜合徵的女性達到絕經的平均年齡。

患有軟骨發育不全的兒童，生長激素補充劑不會增加成人身高。

「正在進行的醫療保健」

熟悉侏儒症的醫生定期檢查和持續護理可以改善生活質量。由於各種症狀和併發症，治療方法可以解決問題，例如耳部感染，椎管狹窄或睡眠呼吸暫停的評估和治療。

應該繼續監測和治療侏儒症患者，整個生命中出現的問題。

「肢體延長」

有些侏儒症的人選擇接受稱為延長肢體延長的手術。這種手術對於許多侏儒症患者來說是有爭議的，因為與所有手術一樣，存在風險。由於多種手術所涉及的情緒和身體壓力，建議等待肘關節衰弱的人年齡，足以參與決定時等待肢體延長。

「生活方式和家庭療法」

與醫生或專家討論家庭護理。對於具有不成比例侏儒症的兒童，特別重要的問題包括：

• 汽車座椅：使用帶有堅固的背部和頸部支撐的嬰兒汽車安全座椅。繼續使用朝後方向的汽車座椅，以盡可能高的重量和高度（超出建議的年齡限制）。

• 嬰兒攜帶者和遊樂設備：避免嬰兒裝置，例如：鞦韆、傘式嬰兒車、攜帶吊索，跳線座椅和背包托架，不支撐頸部或將背部彎曲成C形。

• 足夠的頭部和頸部支撐：通過將頭部、頸部和上背部保持在安全穩定的位置，在孩子就座時支撐孩子的頭部和頸部。填充可以幫助提供正確的位置和支持。

• 併發症：監測你的孩子是否有併發症跡象，如耳部感染或睡眠呼吸暫停。

• 姿勢：當你的孩子坐著時，為下背部和腳凳提供枕頭，以促進良好的姿勢。

• 健康的飲食： 儘早開始健康飲食習慣，以避免以後出現體重增加的問題。

• 健康的活動： 鼓勵參加適當的娛樂活動，如游泳或騎自行車，但避免涉及碰撞或撞擊的運動，如足球、潛水或體操。

侏儒症相關疾病的併發症可能差別很大，但一些併發症在許多情況下都很常見。

「不成比例的侏儒症」

大多數的不成比例的侏儒症共有的頭骨、脊柱和四肢的特徵，導致一些共同的問題：

• 運動技能發展的延遲，例如坐起、爬行和行走
• 經常耳部感染和聽力喪失的風險
• 弓形腿
• 睡眠時呼吸困難（睡眠呼吸暫停）
• 在頭骨底部的脊髓壓力
• 腦周圍液體過多（腦積水）
• 擁擠的牙齒
• 背部劇烈疼痛或背部搖晃伴有背痛或呼吸困難
• 下脊柱通道狹窄（椎管狹窄），導致脊髓受壓，隨後腿部疼痛或麻木
• 關節炎
• 體重增加會使關節和脊柱問題進一步複雜化並對神經施加壓力

「比例侏儒症」

隨著相稱的侏儒症，生長和發育中的問題，經常導致器官發育不良的併發症。例如：特納綜合症常發生的心臟問題，可能對健康產生重大影響。與生長激素缺乏或特納綜合症相關的性成熟缺乏，會影響身體發育和社會功能。

「懷孕」

患有不成比例侏儒症的女性，可能在懷孕期間出現呼吸問題。幾乎需要剖腹產，因為骨盆的大小和形狀不允許陰道分娩成功。

「公眾認知」

大多數侏儒症患者不願意被病情標記。有些人可能會將自己稱為矮人，小人物或身材矮小的人。“侏儒”這個詞通常被認為是一個令人反感的詞。

平均身高的人可能對侏儒症的人有誤解。現代電影中侏儒症人士的寫照，往往包括刻板印象。誤解會影響一個人的自尊，並影響在學校或就業中取得成功的機會。

侏儒症兒童特別容易受到同學的嘲笑。由於侏儒症相對不常見，兒童可能會感到與同齡人隔絕。

我們無法防止侏儒症，但是我們可以減少它對一個人生活的影響。從很小的時候開始，侏儒症患者就可能需要不同的治療方法，以幫助他們長大，糾正某些肌肉骨骼問題，保持身體狀況，增加活動能力以及在日常生活中變得更加自主等。

不成比例的侏儒症的症狀和體徵，通常出生時或嬰兒早期出現。比例侏儒症可能不會立即表現出來。如果你對孩子的成長或整體發育有任何疑慮，請諮詢你孩子的醫生。

「與醫生見面前你可以做什麼？」

如何了解你的孩子是否患有侏儒症，將取決於其影響其發育的程度。不成比例的侏儒症通常在出生時或嬰兒時早期出現。如果你的孩子沒有以預期的速度成長，那麼直到兒童期或青少年時期才能診斷出比例侏儒症。

重要的是要讓你的孩子參加，所有定期的嬰兒檢查和整個童年的年度預約。這些預約是你孩子的醫生跟踪成長的機會，記錄預期增長的延遲並確定身體發育中的其他問題。

「如果被確診，應詢問醫生哪些問題？」

如果你的家庭醫生或兒科醫生，認為你的孩子表現出侏儒症的跡象，你可能需要討論以下問題：

• 需要什麼診斷測試？
• 我們什麼時候才能了解測試結果？
• 我們需要看哪些專家？
• 你將如何篩查通常與影響我孩子的侏儒症類型相關的疾病或併發症？
• 你將如何監控孩子的健康和發育？
• 你能否為侏儒症提供教育材料和當地支持服務？

「醫生可能會問甚麼？」

你孩子的醫生可能會問的問題包括：

• 你對孩子的成長或發展有何顧慮？
• 他或她吃得多好？
• 你的孩子是否達到了開發中的某些里程碑，例如翻身、上推、坐起、爬行、走路或說話？
• 家庭中的其他成員是否有同樣特徵？或者其他人是否經歷過成長延遲？
• 你是否在攜帶的測量圖表上標記了你孩子的身高？
• 你有帶來的不同年齡的孩子的照片嗎？

「我應如何應對此病症？」

如果你的孩子有侏儒症，你可以採取一些措施幫助他或她獨立應對挑戰和功能：

• 尋求幫助：非營利組織Little People of America提供社會支持，有關障礙的信息，倡導機會和資源。許多侏儒症患者一生都會積極參與這個組織。
  

• 改裝你的家：對你的家進行改造，例如在燈開關上放置專門設計的擴展，在樓梯中安裝下扶手以及用槓桿替換門把手。美國小人物網站提供與銷售適應性產品的公司的鏈接，例如尺寸合適的家具和日常家用工具。

• 提供個人適應工具：日常活動和自我護理，可能是手臂伸展受限和靈活性問題。 Little People of America網站提供，與銷售自適應個人產品和服裝的公司的鏈接。 職業治療師也可以推薦適合家庭和學校使用的工具。

• 與教育工作者交談：與學校工作人員討論侏儒症是什麼，它如何影響你的孩子，你的孩子在課堂上可能需要什麼，以及學校如何幫助滿足這些需求。

• 談論戲弄：鼓勵你的孩子與您談論他或她的感受，並對不敏感的問題和戲弄做出回應。如果孩子告訴你欺凌發生在學校，請向你孩子的老師，校長或學校輔導員尋求幫助，並索取學校關於欺凌政策的副本。

準備和預測問題將幫助你充分利用預約時間。