先天性腎上腺皮質增生

在95％的病例中，先天性腎上腺皮質增生缺乏的酶是21-羥化酶（21-hydroxylase）。 CAH有時可稱為21-羥化酶缺乏症。還有其他許多罕見的酶缺乏症也會引起CAH。

CAH以一種稱為常染色體隱性遺傳的繼承方式傳遞。患有這種疾病的孩子的父母，他們可能自己患有CAH，或有基因突變的可能。

「風險因素」

增加先天性腎上腺增生風險的因素包括：

• 父母都患有CAH或都是該疾病遺傳的攜帶者
• 某些民族的人們：尤其是阿什肯納茲猶太人，還有西班牙裔，意大利人，南斯拉夫和尤皮克因紐特人

先天性腎上腺增生的診斷可能包括以下檢查。

「產前檢查」

當兄弟姐妹患有疾病或已知家族成員擁有基因缺陷時，可以進行診斷胎兒中CAH的測試。可以執行以下測試之一：

• 羊膜穿刺術：此過程包括使用針頭從子宮中取出羊水樣本，然後檢查細胞。
• 絨毛膜絨毛取樣：該測試涉及從胎盤中取出細胞進行檢查。

「新生兒，嬰幼兒」

在美國的所有新生兒，都在出生後的頭幾天，進行了由遺傳21-羥化酶缺乏症引起的經典CAH篩查。 該測試無法識別非經典CAH。

CAH的診斷包括：

• 體檢：醫生會檢查您的孩子並評估症狀。 如果基於這些發現，如果醫生懷疑CAH，下一步就是通過血液和尿液檢查來確認診斷。
• 血液和尿液檢查：用於診斷CAH的測試可測量腎上腺產生的激素水平。這些激素的含量異常時可以進行診斷。
• 基因測試：在較大的兒童和年輕人中，可能需要進行基因檢測以診斷CAH。
• 測試以確定孩子的性別：如嬰兒生殖器異常的，可以進行測試以分析染色體以鑑定遺傳性別。 而且骨盆超聲波，可用於識別女性生殖結構的存在，如子宮和卵巢。

醫生可能會將你的小孩，轉介至兒童荷爾蒙問題專科醫生（小兒內分泌學家），以治療先天性腎上腺皮質增生。必要時，醫療人員還可包括其他專家，如泌尿科醫師、心理學家和遺傳學家。

治療將取決於CAH的類型和症狀的嚴重程度，旨在減少雄激素過多的產生，並替代缺乏的激素。非經典CAH患者可能不需要治療，也可能只需要小劑量的皮質類固醇激素。

「藥物」

醫生可能會開出每天補充激素的藥物，以恢復正常水平的激素缺乏。在疾病或重大壓力（例如手術）期間，可能需要其他藥物或更高劑量。

藥物可能包括：

• 皮質類固醇替代皮質醇：這是主要治療方法
• 鹽皮質激素替代醛固酮：以幫助保留鹽分並去除多餘的鉀
• 鹽補充劑幫助保留鹽分

監測藥物的有效性包括定期安排：

• 身體檢查：醫生可以檢查你的小孩的生長發育，包括監測身高、體重、血壓和骨骼生長的變化。
• 監測副作用：醫生還可以監視你的小孩的副作用，如骨量流失和生長障礙，特別是如果類固醇類替代藥物的劑量很高，並且需要長期使用的話。
• 驗血檢查激素水平：定期進行血液檢查，以指示是否需要調整藥物至關重要。需要適當的可的松替代品以抑制雄激素，從而使成年兒童的身高正常，並使女性的男性特徵最小化。但是，過多的可的松可能會導致庫欣綜合症。

成年後，一些患有非經典CAH的男性和女性，能夠停止服用替代激素藥物。但是其他人，尤其是有症狀或患有經典CAH的人，可能需要無限期服用替代激素藥物。

「女性可能的重建手術」

對於一些因經典CAH，而導致的具有異常生殖器的女嬰，建議進行重建手術以使生殖器的外觀和功能正常化。

該過程可能涉及減少陰蒂的大小和重建陰道開口。手術通常在2至6個月大時進行。進行了生殖器矯正手術的女性，可能在以後的生活中，需要進行更多的整容手術。

一些父母選擇等待手術，直到他們的小孩大到足以理解風險，並選擇自己的性別分配。但是從技術上講，在女性很小的時候進行矯正生殖器手術，比在後幾年要容易。

在為你的小孩決定最佳治療方法之前，請與醫生討論這些問題。你跟醫生可以一起做出明智的選擇，從而幫助你的小孩成長。

心理支持對於生殖器異常的女性的情緒健康和社會適應可能很重要。

「產前管理」

如果在出生前被確認，可以在胎兒仍在子宮內時開始CAH的治療。母親在懷孕期間可以服用一種通過胎盤，進入嬰兒的合成皮質類固醇。這可能會減少男性荷爾蒙（雄激素）的分泌，使女性生殖器正常發育。

這種治療仍被認為是實驗性的。尚無明確證據表明這種藥物的長期安全性。由於副作用以及該療法可能如何影響大腦發育，這仍然是一個有爭議的療法。

「預測」

許多患有CAH的兒童，可以堅持使用替代激素藥物來成功治療該病。他們長大後可以有正常預期的壽命，並能過健康的生活。

併發症取決於先天性腎上腺增生的類型及其嚴重程度。

患有經典CAH的人有腎上腺危機的風險，這是由於血液中皮質醇水平過低而引起的，從而導致腹瀉、嘔吐、脫水、血糖水平低下和休克。這是危及生命的醫療緊急情況，需要立即治療。醛固酮的生產也可能受損，導致鈉和鉀水平低下的脫水。非典型的CAH不會發生腎上腺危機。

在經典和非經典的CAH中，男性和女性可能會遇到生育問題。

沒有已知的方法可以預防先天性腎上腺皮質增生。如果你正在考慮建立一個家庭，並且有生下CAH患兒的風險，你可向醫生尋求建議遺傳諮詢。

典型的CAH通常在出生時，通過新生兒篩查或女嬰被檢測到模糊的生殖器，當男性或女性嬰兒由於皮質醇、醛固酮或兩者含量低而顯示出嚴重疾病的跡象時，也可以鑑定出CAH。

在非經典CAH中，可能會發現兒童的青春期早期症狀和體徵。在這種情況下，如果你擔心孩子的成長或發育，請與孩子的兒科醫生預約。

如果你懷孕並且由於自己的病史或種族而可能患有CAH，請向你的醫生諮詢遺傳問題。

「與醫生見面前你可以做什麼？」

可以先去看家庭醫生或兒科醫生。他可能會將你轉診給專門診斷和治療與腎上腺有關的疾病的醫生（兒科內分泌科醫生）。

以下是一些信息，可幫助你準備預約。考慮帶家人或朋友一起去，獲得支持並幫助你記住信息。

• 詢問你的小孩是否需要遵守任何預定的限制：如更換食物或液體攝入量以準備進行血液和尿液檢查。
• 列出你的小孩經歷的任何體徵和症狀，以及持續多長時間。
• 列出你的小孩的重要醫療信息：包括最近的疾病、任何醫療狀況以及任何藥物、維生素、草藥或其他補充劑的名稱和劑量。
• 準備要問醫生的問題

「如果被確診，應詢問醫生哪些問題？」

向醫生詢問的一些基本問題可能包括：

• 是什麼導致我的孩子的體徵和症狀？
• 這些症狀還有其他可能的原因嗎？
• 我的孩子需要什麼樣的檢查？
• 你推薦哪種治療方法？
• 治療的預期結果是什麼？
• 治療可能會有哪些副作用？
• 你將如何隨著時間的過去監視我孩子的健康？
• 我的孩子長期併發症的風險是什麼？
• 你是否建議我的小孩接受心理諮詢？
• 你是否建議我們一家與遺傳顧問見面？
• 在約會期間不要猶豫，問任何其他問題。

「醫生可能會問甚麼？」

醫生可能會問你幾個問題。 準備好回答他們，以保留時間來跳過你要關注的問題。你的醫生可能會問：

• 你的小孩的症狀是什麼？
• 你何時開始注意到這些症狀？
• 你家中有人被診斷出患有先天性腎上腺增生嗎？ 如果是這樣，你知道他；們如何治療嗎？
• 你是否打算生更多小孩？

「我應如何應對此病症？」

家庭醫生和醫療人員，早期和穩定支持可以幫助你的小孩長大，使其有正常的自尊心和令人滿意的社交生活。這些方法可能有助於：

• 根據需要在孩子的治療計劃中加入心理諮詢
• 如果無法應對並尋求健康的養育策略，請尋求心理健康專家的幫助