在患有這種疾病的男性中，克萊氏綜合徵的醫學徵象和症狀差異很大。許多患有克萊氏綜合徵的男孩很少或只有輕微的醫學徵象。該病可能直到成年才被診斷出來，或者永遠都不會被診斷出來。對於其他人，該病對生長或外觀有明顯影響。
克萊氏綜合徵的醫學徵象和症狀也隨年齡而變化。
「嬰兒」
醫學徵象和症狀可能包括：
- 肌肉無力
- 運動發育緩慢坐起來，爬行和行走所需的時間比平均時間長
- 說話延遲
- 出生時出現的問題，例如睾丸還沒有進入陰囊
「男孩和青少年」
醫學徵象和症狀可能包括：
- 比平均身高高
- 與其他男孩相比，腿更長、軀幹更短及臀部更寬
- 青春期缺乏、延遲或不完整
- 與其他青少年相比，青春期後的肌肉減少，面部和身體毛髮減少
- 小而堅硬的睾丸
- 小陰莖
- 乳房組織增大（男性乳房發育）
- 弱骨
- 低能量水平
- 傾向於害羞和敏感
- 表達思想和感情或社交困難
- 閱讀、寫作、拼寫或數學問題
「男性」
醫學徵象和症狀可能包括：
- 精子數量少或沒有精子
- 小睾丸和陰莖
- 性慾低落
- 比平均身高高
- 弱骨
- 面部和身體毛髮減少
- 與其他男人相比，肌肉更少
- 乳房組織腫大
- 腹部脂肪增加
克萊氏綜合徵是由於隨機錯誤導致男性出生時帶有額外的性染色體而發生的。這不是繼承的條件。
人類有46條染色體，其中包括兩個決定一個人性別的性染色體。女性有兩個X性染色體（XX）。男性具有X和Y性染色體（XY）。
克萊氏綜合徵可能由以下原因引起：
- 每個細胞中X染色體多一份（XXY），這是最常見的原因
- 一些細胞中有多餘的X染色體（馬賽克克氏綜合徵），症狀較少
- X染色體多於一個的額外副本，這種副本很少見並導致嚴重的形式
X染色體上多餘的基因拷貝會干擾男性的性發育和生育能力。
「風險因素」
克萊氏綜合徵源於隨機遺傳事件。父母做或不做的任何事情都不會增加克萊氏綜合徵的風險。
你的醫生可能會進行全面的身體檢查，並詢問有關症狀和健康的詳細問題。這可能包括檢查生殖器區域和胸部，進行檢查反射的測試以及評估發育和功能。
診斷克萊氏綜合徵的主要方法是：
- 激素測試：血液或尿液樣本可以顯示異常的激素水平，這是克氏綜合徵的徵兆。
- 染色體分析：也被稱為核型分析，該測試用於確認克氏綜合徵的診斷。血液樣本被送到實驗室檢查染色體的形狀和數量。一小部分患有克萊氏綜合徵的男性在出生前被診斷出。該綜合徵可在檢查因其他原因（例如年齡大於35歲或有遺傳狀況的家族史）而從羊水（羊膜穿刺術）或胎盤中提取的胎兒細胞的過程中被發現。
在非侵入性產前篩查血液測試期間可能會懷疑克萊氏綜合徵。為了確認診斷，需要進一步的侵入性產前檢查，例如羊膜穿刺術。
如果你或你的兒子被診斷出患有克萊氏綜合徵，你的醫療保健團隊可能包括一名專門診斷和治療涉及人體腺體和激素的疾病的醫生（內分泌學家），言語治療師、兒科醫生、物理治療師、遺傳諮詢師、生殖醫學或不育症專家以及諮詢師或心理學家。
儘管沒有辦法修復因克萊氏綜合徵而導致的性染色體變化，但治療可以幫助將其影響降至最低。診斷越早開始治療就越受益。但是獲得幫助永遠不會太晚。
克萊氏綜合徵的治療基於醫學徵象和症狀，可能包括：
- 睾丸激素替代療法：從通常的青春期發作開始，可以給予睾丸激素替代療法以幫助刺激青春期通常發生的變化，例如形成較深的聲音、臉部和身體毛髮增加以及肌肉質量和性慾增加 。睾丸激素替代療法還可以改善骨密度，降低骨折風險，並可以改善情緒和行為。它不會改善不孕症。
- 去除乳房組織：在乳房增大的男性中，整形外科醫生可以去除多餘的乳房組織，從而留下看起來更典型的胸部。
- 言語和物理治療：這些治療可以幫助患有克萊氏綜合徵的男孩，因為他們的語言、語言和肌肉無力都有問題。
- 教育評估和支持：一些患有克萊氏綜合徵的男孩在學習和社交方面遇到困難，可以從額外的幫助中受益。與你孩子的老師、學校輔導員或學校護士談談哪種支持可能會有所幫助。
- 生育治療：大多數患有克萊氏綜合徵的男性通常無法生孩子，因為睾丸中很少或沒有精子。對於某些精子產生量最少的男性，一種稱為胞漿內精子注射（ICSI）的程序可能會有所幫助。在ICSI期間，用活檢針將精子從睾丸中取出，然後直接注射到卵中。
- 心理諮詢：患有克萊氏綜合徵可能是一個挑戰，尤其是在青春期和成年期。對於患有這種疾病的男性，應對不孕症可能很困難。家庭治療師、輔導員或心理學家可以幫助解決情緒問題。
克萊氏綜合徵可能增加以下風險：
- 焦慮和抑鬱
- 社會、情感和行為問題，例如自卑、情感不成熟和衝動
- 不孕和性功能問題
- 弱骨（骨質疏鬆症）
- 心臟和血管疾病
- 乳腺癌和某些其他癌症
- 肺部疾病
- 代謝綜合症，包括2型糖尿病、高血壓（高血壓）和高膽固醇和甘油三酸酯（高脂血症）
- 自身免疫性疾病，例如狼瘡和類風濕關節炎
- 牙齒和口腔問題更易導致蛀牙
- 自閉症譜系障礙
由克氏綜合徵引起的許多並發症與睾丸激素水平低有關（性腺功能減退）。睾丸激素替代療法可降低某些健康問題的風險，尤其是在青春期開始時開始治療時。
「什麼時候去看醫生？」
如果你或兒子患有以下疾病，請去看醫生：
- 嬰兒期或童年時期發育緩慢：生長發育遲緩可能是許多需要治療的疾病的第一個跡象，包括克萊氏綜合徵。儘管身體和精神發育有一些差異是正常的，但是如果你有任何顧慮，最好還是去看醫生。
- 男性不育：許多患有克萊氏綜合徵的男性直到被發現無法生育孩子才被診斷為不育症。
「與醫生見面前你可以做什麼？」
如果你發現自己或兒子患有克萊氏綜合徵症狀，請諮詢你的醫療保健專業人員。你可能會被推薦進行測試和診斷的專家。
這裡有一些信息可以幫助你準備好與醫生會面。如果可能，請攜帶家人或朋友。值得信賴的同伴可以幫助你記住信息，並提供情感支持。
跟醫生會面前，請弄一張清單，概括以下內容：
- 與你有關的醫學徵象或症狀
- 藥物：包括非處方藥、維生素、草藥或其他補品，以及劑量
- 你或兒子達到某些青春期里程碑的年齡：例如陰毛和腋毛的發育、陰莖的生長以及睾丸大小的增加
- 可以詢問醫生的問題：充分利用你們會面的時間
「如果被確診，應詢問醫生哪些問題？」
向醫生提出的問題可能包括：
- 症狀是否表明克萊氏綜合徵？
- 需要哪些測試來確認診斷？
- 症狀的其他可能原因是什麼？
- 需要專家嗎？
- 需要什麼治療方法？
- 治療的副作用和預期結果是什麼？
- 你推薦哪種特殊療法？
- 可以提供哪種支持？
- 我可以如何了解這種疾病？
不要猶豫問任何問題。
「醫生可能會問甚麼？」
你的醫生可能會問一些問題，例如：
- 你是什麼時候第一次注意到有問題的？
- 你注意到了哪些疾病和症狀？
- 你（或你的孩子）什麼時候達到成長和發展的里程碑？
- 你是否有生育問題？
- 你以前有做過任何檢查或治療嗎？
