多囊腎（泡泡腎）

異常基因導致多囊腎，這意味著在大多數情況下是在家族中出現。很少由於自發的基因突變而發生。

由基因突變所引致的兩大種類多囊腎包括：

• 常染色體顯性多囊腎（ADPKD）：病徵和症狀通常會在三十到四十歲時出現。以往這種類型稱為成年多囊腎，但也有機會發生在小孩身上。只要父或母其中一方患有多囊腎，已有50％的機會會遺傳給孩子。這種形式約佔多囊腎病例的90％。

• 常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）：這種類型遠不如ADPKD常見。病徵和症狀通常在出生後不久出現。有時，直到兒童期或青春期才會出現徵狀。這類型的多囊腎必須是父母雙方都有異常基因才會遺傳給下一代。如果父母雙方都攜帶這種基因，每名孩子有25％的機會患上多囊腎。

對於多囊腎，某些檢查可以檢測出腎囊腫的大小和數量，並評估有多少是健康的腎組織。這些檢查包括：

• 超聲波：在超聲波檢查期間，一個稱為換能器的棒狀裝置會放在你的身體上。它會發出聲波，聲波反射回傳到換能器，猶如聲納。電腦將反射的聲波轉換為腎臟的圖像。

• 電腦斷層掃描（CT）：當你躺在可移動的桌子上時，你會被引送進一個大型的圓環形裝置，投射薄X光束穿過你的身體。醫生能夠看到你腎臟的橫斷面圖像。

• 磁力共振造影掃描（MRI）：造影掃描期間，當你躺在一個大圓筒的儀器內時，磁場和無線電波會產生你腎臟的橫截面視圖。

治療多囊腎包括在早期階段處理以下病徵、症狀和併發症：

• 高血壓：控制高血壓可以延緩疾病的惡化並減緩進一步的腎臟損害。將適量蛋白質和卡路里、低鈉和低脂肪的飲食與不吸煙、增加運動和減輕壓力相結合，可以幫助控制高血壓。然而，通常需要藥物來控制高血壓。血管緊張素轉換酶（ACE）抑制劑或血管緊張素II受體阻滯劑（ARBs）的藥物經常用於控制高血壓。

• 疼痛：可以使用含有對乙酰氨基酚(Acetaminophen)的非處方藥來控制多囊腎引起的疼痛。然而，對於某些人來說，疼痛會更加嚴重和持續。在極少數情況下，如果囊腫大到足以引起壓力和疼痛，醫生可能會建議手術切除囊腫。

• 膀胱或腎臟感染：及時使用抗生素治療感染是必要的，以防止腎損傷。

• 血尿：一旦你注意到尿液中有血，你就需要喝大量的液體，最好是清水。稀釋可能有助於防止泌尿道中形成阻塞性凝塊。

• 腎衰竭：如果你的腎臟失去了去除血液中廢物和額外體液的能力，你需要進行透析或腎臟移植。

• 動脈瘤：如果你患有多囊腎和有腦（顱內）動脈瘤破裂的家族史，醫生可能會建議定期檢查顱內動脈瘤。如果發現動脈瘤，可根據其大小選擇手術夾閉動脈瘤以降低出血風險。小動脈瘤的非手術治療可能涉及控制高血壓和高血脂，以及戒煙。

多囊腎的併發症包括：

• 高血壓：血壓升高是其中一種常見的多囊腎併發症。如果沒有及時醫治，高血壓會對腎臟造成進一步的損害，以及增加患心臟病和出現中風的機會。

• 腎功能喪失：逐步喪失腎功能是一種比較嚴重的併發症。過半數的患者到六十歲就會出現腎衰竭。多囊腎會影響腎臟功能，阻礙腎臟將廢物排出，因此達至毒性水平，這種情況稱為尿毒症。隨著疾病惡化，可能導致終末期腎衰竭，需要持續進行腎透析或移植以延長你的生命。

• 懷孕併發症：大多數多囊腎女性患者是可以成功懷孕的。但在有些情況下，孕婦可能會患上有致命風險的妊娠毒血症（子癇前症），在懷孕前已有高血壓的是高危人群。

• 肝臟多囊增生：多囊腎患者患肝囊腫的可能性隨著年齡的增長而增加。在多囊腎患者當中，女士往往會比男士形成比較大的囊腫。女性荷爾蒙可能會促進囊腫生長。

• 大腦中形成動脈瘤：大腦血管中的氣球狀凸起（動脈瘤），如果破裂，可能導致出血。多囊腎患者患動脈瘤的風險較高。有動脈瘤家族史的人似乎風險最高。

• 心臟瓣膜異常：在多囊腎患者當中，每四個人就會有一位有心臟瓣膜異常。當心臟瓣膜出現異常時，心臟瓣膜不能正常閉合，這會令血液回流。

• 結腸問題：結腸壁上的弱點和囊（憩室炎）可能會在多囊腎患者中發生。

• 慢性疼痛：疼痛症狀很常出現在多囊腎患者身上，通常是在背部後方或側面。疼痛亦有可能是由泌尿道感染、腎結石或惡性腫瘤所引起。

如果你患有多囊腎並正考慮生育，你可以向基因顧問評估你將疾病遺傳給後代的風險。

保持腎臟健康是最有效的預防方式，更可以預防併發症發生。其中一個有用的方法是保持血壓穩定。以下是幫助保持血壓穩定的小提示：

• 服用醫生所開的血壓藥

• 低鹽飲食及多吃水果、蔬菜及全穀類食物

• 保持健康體重：詢問醫生什麼是你最適合的體重。

• 戒煙

• 多運動：每週裡有三至五天進行至少30分鐘的適度身體活動。

• 限制飲酒

「什麼時候去看醫生？」

患多囊腎多年但不自知的病人並不少見。如果你有多囊腎的徵狀，請立刻看醫生。如果你有直繫親屬包括父母、兄弟姊妹或孩子患有多囊腎，請預約家庭醫生進行篩查，之後你可能會被轉診給腎臟專科醫生。這裡有一些信息可以幫助你為預約做好準備。

「與醫生見面前你可以做什麼？」

• 注意任何預約限制：預約時詢問你是否需要提前做任何事情，例如在進行特定測試之前禁食。

• 列出你的症狀：包括任何與你安排預約的原因無關的症狀，以及它們何時開始。

• 列出你服用的所有藥物：包括維生素或其他補充劑，以及劑量。

• 列出你和家人的主要病史：包括任何其他疾病，尤其是腎臟疾病。

• 列出詢問醫生的問題：如果會診時間不長，請先列出最重要的問題。

• 帶一位家人或朋友陪同：有時很難記着你與醫生談論的所有事情，家人或朋友可能會聽到你錯過或遺忘的事情。

「如果被確診，應詢問醫生哪些問題？」

• 我的症狀最可能的原因是什麼？還有其他可能的原因嗎？

• 我需要做什麼測試？

• 這種情況是暫時的還是慢性的？

• 什麼是最好的治療方案？

• 你建議的方法有哪些替代方案？

• 我有其他健康問題，我應怎樣才能最好地一同管理它們？

• 我是否需要限制飲食或活動？

• 有小冊子或其他印刷品可給我取閱嗎？你有什麼推薦的網站嗎？

在你就診期間，請不要猶豫，提出任何其他疑問題。

「醫生可能會問甚麼？」

醫生可能會問你一些問題，例如：

• 你的症狀是連續的還是偶爾的？

• 有什麼似乎會改善或惡化你的症狀？

• 你知道你的血壓通常是多少嗎？

• 你的腎功能是否有被測量過？

「我應如何應對此病症？」

與其他慢性疾病一樣，患有多囊腎可能會感到難以面對。朋友和家人的支持對於治療慢性疾病很重要。此外，輔導員、心理醫生、精神科醫生或神職人員也許可以提供幫助。

你也可以考慮加入支持小組。雖然並非適合所有人，但支持小組可以提供有關治療和應對的有用信息。和那些了解你正在經歷的人在一起可能會讓你感覺不那麼孤單。你可以向醫生諮詢你所在社區的支持小組。