小腦萎縮症

小腦由兩個乒乓球大小的折疊組織部分構成，位於腦幹附近的大腦底部。小腦的右側及左側分別控制著身體的右側及左側的協調。小腦的神經細胞損傷、退化或喪失會導致小腦萎縮症。

當中原因包括：

• 缺血性中風：當大腦的一部分血液供應中斷或嚴重減少，使腦組織缺乏氧氣和營養時，腦細胞就會死亡。

• 腦出血：出血性中風引致腦細胞死亡。

• 自身免疫性疾病：多發性硬化症（腦細胞及中央神經發炎）引致小腦萎縮症。

• 感染：小腦萎縮症可能是水痘和其他病毒感染的罕見併發症。可能出現在感染的癒合階段，持續數天或數週，並通常隨著時間的推移而消退。

• 副腫瘤症候群：罕見的退化性疾病，由你的免疫系統對癌症（腫瘤）的反應引發，最常見的是肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴癌。在癌症被診斷出來之前，運動失調可能出現數月或數年。

• 腫瘤：癌性（惡性）或非癌性（良性）的腫瘤，都可以損害小腦功能。

• 毒素反應：小腦萎縮症是某些藥物的潛在副作用，尤其是治療腦癲癇藥如巴比妥(barbiturates)類藥物，如苯巴比妥(phenobarbital)；鎮靜劑，如苯二氮卓類(benzodiazepines)；和某些類型的化療藥。識別這些非常重要，因為這些影響通常是可逆轉的。
  此外，隨著年齡的增長，你服用的一些藥物可能會導致問題，因此你可能需要減少劑量或停止服用。

• 酒精和藥物中毒；長期酗酒、重金屬中毒，如鉛或汞；溶劑中毒，如油漆稀釋劑也會導致運動失調。

• 維生素B-12缺乏：因為吸收問題、酗酒或其他原因而沒有這些足夠的營養素，可能導致運動失調。

• 基因遺傳 : 少數病人因遺傳了上一代的基因，在年輕時發病。

對於一些患有散發性小腦萎縮症的成年人，沒有找到特定原因。

「遺傳性小腦萎縮症」

某些類型的小腦萎縮症和一些引起運動失調的病症是遺傳性的。如果你患有這些病症之一，表示你先天有某種基因缺陷使產生異常蛋白質。

異常蛋白質阻礙神經細胞的功能，主要是小腦和脊髓中，並導致它們退化。隨著病情加重，協調問題惡化。

你可以從父或母一方的顯性基因（常染色體顯性遺傳病）或父母雙方的隱性基因（常染色體隱性遺傳病）中遺傳遺傳性小腦萎縮。在後者情況下，父母都沒有患有這種疾病（沉默突變），因此可能沒有明顯的家族史。

不同的基因缺陷導致不同類型的運動失調，其中大多數是進行性的。每種類型都會導致協調性差，但每種都有特定的病徵和症狀。

「常染色體顯性遺傳性小腦萎縮症」

• 脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia)：目前有超過35個常染色體顯性遺傳性小腦萎縮症基因被標記出來，並且還在繼續增加。小腦萎縮和退化對所有類型都是常見的，但其他病徵和症狀以及發病年齡，會因特定基因突變而異。

• 福萊德瑞克氏運動失調症(Friedreich's Ataxia)：其中一種常見的遺傳性小腦萎縮症，包括對小腦、脊髓和周圍神經（將大腦和脊髓的信號傳遞給肌肉）的損傷。大多數的情況，病徵和症狀會在25歲前出現。疾病發展的速度各不相同。第一個跡象通常是行走困難（步態運動失調）。病情通常發展到手臂和軀幹。隨著時間肌肉會變弱並消失，導致畸形，特別是腳、小腿和雙手。隨著疾病發展可能出現其他病徵和症狀，包括說話緩慢、含糊不清（構音障礙）；疲勞；快速、無意識的眼球轉動（眼球震顫）；脊柱彎曲（脊柱側凸）；聽力損失；和心臟病，包括心臟擴大（心肌病）和心衰竭。早期治療心臟問題可以改善生活素質和有助存活。

• 小腦萎縮性毛細血管擴張症(Ataxia-telangiectasia)：罕見的進行性兒童疾病，導致大腦和其他身體系統退化，並且破壞免疫系統（免疫缺陷疾病），因而增加對其他疾病的易感性，包括感染和腫瘤，影響多種器官。毛細血管擴張是一種微小的紅色“蜘蛛”靜脈，可能出現在兒童的眼角或耳朵和臉頰上。
  這種疾病的首先表現出運動技能發展遲緩、平衡不良和言語不清。復發性鼻竇和呼吸道感染亦很常見。患有小腦萎縮性毛細血管擴張症的兒童患癌症的風險很高，尤其是白血病或淋巴瘤。大多數患者需要在青少年期時坐輪椅，並活不過30歲，通常是由於癌症或肺部疾病病逝。

• 先天性小腦萎縮症(Congenital cerebellar ataxia)：由出生時存在的小腦損傷引起的運動失調。

• 威爾遜病(Wilson's disease)：患者會在他們的大腦、肝臟和其他器官中積聚銅，這會導致神經系統問題，包括運動失調。早期識別這種疾病可進行治療延緩惡化。

如果你患有小腦萎縮，醫生會尋找可治療的成因。除了進行體檢和神經系統檢查，包括檢查記憶和注意力、視力、聽力、平衡、協調和反應，你的醫生可能會要求進行實驗檢測，包括：

• 成像檢測：大腦的電腦斷層掃描或磁力共振造影掃描可能有助於確定潛在的原因。磁力共振造影掃描有時可以顯示患者的小腦和其他腦結構的收縮。它還可能顯示其他可治療的病症發現，如血凝塊或良性腫瘤，這些可能會壓迫你的小腦。

• 腰椎穿刺（脊椎穿刺）：將針插入兩個腰椎（椎骨）之間的腰部區域，以抽取腦脊液樣本。圍繞並保護你的大腦和脊髓的液體被送到實驗室進行測試。

• 基因檢測：醫生可能會建議進行基因檢測，以確定你或你的孩子是否有導致遺傳性小腦萎縮症的基因突變。基因測試可用於許多但不是所有的遺傳性小腦萎縮症。

小腦萎縮症沒有根治或紓緩病情的藥物。在某些情況下，治療其根本原因是可以解決運動失調，例如停止服用引起它的藥物、服用維生素B-12補充營養不足。在其他情況下，例如由水痘或其他病毒感染引起的運動失調，它可能會自行解決。醫生可能會建議你進行治療以控制症狀，如疼痛、疲勞或頭暈，或使用適應性設備或療法來幫助治療你的運動失調。

「自適應設備」

由多發性硬化或腦癱等病症引起的運動失調可能無法治療。在這種情況下，你的醫生可能會推薦自適應設備，包括：

• 行山杖或助行

• 經改良的餐

• 通訊輔助工具幫助說話

「療法」

某些療法可能會對你有益處，包括：

• 物理治療：以幫助你的協調和提高你的行動能

• 職業治療：幫助你完成日常生活任務，如自行進

• 言語治療：以改善言語和幫助吞嚥

不同類型的小腦萎縮症，其惡化程度可能隨每種特定症狀而異。 在最壞的情況下，可能出現：

• 無法治癒的僵硬

• 呼吸困難

• 可能導致死亡的窒息

一些最嚴重的症狀可能需要使用連續正氣壓呼吸機（CPAP）、氣管切開術和餵食管，以進行管理。

跌倒或長期坐著或卧床，可能導致其他危及生命的併發症，例如：

• 受傷

• 壓瘡

• 感染

• 血栓

其他併發症可能包括：

• 頭暈

• 痙攣

• 僵硬

• 震顫

• 疼痛

• 疲勞

• 坐或站立時血壓低

• 腸或膀胱功能障礙

• 性功能障礙

• 抑鬱症

預防小腦萎縮症很困難，但是你可以通過以下方式降低風險。

• 接種疫苗：確保孩子接種疫苗，降低感染可能導致小腦萎縮症的病毒的風險，例如水痘。

• 避免過量飲酒和接觸毒素：作為成年人，你可以通過避免過量飲酒和接觸其他毒素來降低患小腦萎縮症的風險。

• 保持身體健康：通過運動保持健康的體重、控制血壓和膽固醇來降低中風風險，也有所幫助。

身體如有不適或出現徵狀，你可能會先看你的家庭醫生。在某些情況下，醫生可能會將你轉介給神經科專科醫生。這裡有一些信息可以幫助你為預約做好準備。

「與醫生見面前你可以做什麼？」

當你進行預約時，詢問你是否需要提前做任何事情，例如在進行特定測試之前禁食。列出清單：

• 你的症狀：包括可能與你安排預約的原因無關的症狀，以及它們何時開始

• 關鍵的個人信息：包括你有的其他病症和家族病史

• 你服用的所有藥物： 包括維生素和補充劑，以及劑量

• 想詢問醫生的問題

如果可能，請帶一位家人或朋友幫助你記著所獲得的信息。

「如果被確診，應詢問醫生哪些問題？」

對於小腦萎縮症，詢問你醫生基本的問題包括：

• 是什麼可能導致我的症狀？

• 除了最可能的原因外，還有其他可能的原因嗎？

• 我需要做什麼測試？

• 我的病情可能是暫時的還是慢性的？

• 最好的行動方案是什麼？

• 有沒有可以幫助我協調的設備？

• 我有其他健康問題，我怎樣才能最好地一同管理它們？

• 我需要遵守哪些限制？

• 我應該看專科醫生嗎？

• 有小冊子或其他印刷品可給我取閱嗎？你有什麼推薦的網站嗎？

• 你知道一些小腦萎縮症的研究我可能可以參加的嗎？

不要猶豫去提出其他問題。

「我可以預期甚麼？」

你的醫生可能會問你一些問題，例如：

• 你的症狀是連續的還是偶爾的？

• 你的症狀有多嚴重？

• 有什麼似乎可以改善你的症狀嗎？

• 有什麼似乎會惡化你的症狀嗎？

• 你有家庭成員有這些類型的症狀嗎？

• 你有服用酒精或毒品嗎？

• 你有接觸過毒素嗎？

• 你最近有過病毒嗎？

「在此期間我可以做些什麼？」

• 不要喝酒或服用娛樂性藥物：這會使你的小腦萎縮更加嚴重。

「我應如何應對此病症？」

當患有小腦萎縮症或孩子患有此病症時，你面臨的挑戰可能會讓你感到孤獨或導致抑鬱和焦慮，以下建議可能會幫助你應對：

• 與人交談：與輔導員或治療師交談可能有所幫助。

• 加入支持小組：或者你可能會在支持小組中找到鼓勵和理解，無論是對於小腦萎縮症還是對於你的潛在病症，例如癌症或多發性硬化症。支持小組亦是很好的信息來源。小組成員經常了解最新的治療方法，並傾向於分享他們自己的經歷。