如果你的孩子患有巨人症,你可能會注意到他們比同齡的其他孩子大得多。此外,他們身體的某些部分可能與其他部分成比例較大。常見症狀包括:
- 非常大的手腳
- 厚厚的腳趾和手指
- 突出的下巴和額頭
- 粗面部特徵
患有巨人症的兒童也可能有扁平的鼻子和大頭,嘴唇或舌頭。
你孩子的症狀可能取決於腦垂體腫瘤的大小。隨著腫瘤的生長,它可能會壓迫大腦中的神經。許多人在該區域的腫瘤中經歷頭痛,視力問題或噁心。巨人症的其他症狀可能包括:
- 出汗過多
- 嚴重或複發性頭痛
- 弱點
- 失眠和其他睡眠障礙
- 男孩和女孩的青春期延遲
- 女孩月經不調
- 耳聾
垂體腺腫瘤幾乎總是導致巨人症。豌豆大小的腦垂體位於大腦底部。它使激素控制體內的許多功能。由腺體管理的一些任務包括:
當腫瘤在垂體腺上生長時,腺體產生的生長激素遠遠超過身體所需。
還有其他不常見的巨人症原因:
- McCune-Albright綜合症導致骨組織異常生長:淺棕色皮膚斑塊和腺體異常。
- 卡尼複合物是一種遺傳性疾病:可導致結締組織,癌性或非癌性內分泌腫瘤以及皮膚較深的斑點上的非癌性腫瘤。
- 多發性內分泌腺瘤1型(MEN1)是一種遺傳性疾病:在垂體腺,胰腺或甲狀旁腺中引起腫瘤。
- 神經纖維瘤病是一種遺傳性疾病:可引起神經系統腫瘤。
如果你孩子的醫生懷疑巨人症,他們可能會建議進行血液測試,以測量生長激素和胰島素樣生長因子1(IGF-1)的水平,這是一種由肝臟產生的激素。醫生也可能建議進行口服葡萄糖耐量試驗。
在口服葡萄糖耐量試驗期間,你的孩子將飲用含有葡萄糖(一種糖)的特殊飲料。在你的孩子飲用飲料之前和之後將採集血液樣本。
在正常體內,進食或飲用葡萄糖後生長激素水平會下降。如果你孩子的水平保持不變,則意味著他們的身體會產生過多的生長激素。
如果血液檢查顯示巨人症狀,你的孩子將需要對腦下垂體進行MRI掃描。醫生使用此掃描來查找腫瘤並查看其大小和位置。
治療巨人症的目的是阻止或減緩孩子生長激素的產生。
「手術」
如果它是潛在的原因,去除腫瘤是巨人症的首選治療方法。
醫生將通過在你孩子的鼻子上做一個切口來到達腫瘤。顯微鏡或小型相機可用於幫助醫生看到腺體中的腫瘤。在大多數情況下,你的孩子應該能夠在手術後的第二天從醫院回家。
「藥物治療」
在某些情況下,手術可能不是一種選擇。例如,如果對關鍵血管或神經造成傷害的風險很高。
如果不能選擇手術,你孩子的醫生可能會推薦藥物治療。該治療旨在使腫瘤縮小或停止產生過量的生長激素。
醫生可能會使用奧曲肽Octreotide或蘭瑞肽Lanrein,來預防生長激素的釋放。這些藥物模仿另一種能阻止生長激素生成的激素。它們通常每月注射一次。
溴隱亭Bromocriptine和卡麥角林cabergoline是可用於降低生長激素水平的藥物。這些通常以藥丸形式給出。它們可與奧曲肽一起使用。奧曲肽是一種合成激素,注射後還可以降低生長激素和IGF-1的水平。
在這些藥物無效的情況下,也可以每日使用培維索孟Peviso Meng。是一種阻斷生長激素影響的藥物。這降低了孩子體內IGF-1的水平。
「伽瑪刀放射外科」
如果你的孩子醫生認為不可能進行傳統手術,伽瑪刀放射外科手術是一種選擇。
“伽瑪刀”是高度聚焦的輻射束的集合。這些光束不會傷害周圍組織,但它們能夠在它們結合併撞擊腫瘤的位置傳遞強大劑量的輻射。該劑量足以破壞腫瘤。
伽瑪刀治療需要數月到數年才能完全有效,並使生長激素水平恢復正常。它是在全身麻醉下門診進行的。
然而,由於此類手術中的輻射與兒童的肥胖,學習障礙和情緒問題有關,因此通常僅在其他治療方案不起作用時才使用。
手術和放射治療可能導致其他垂體激素水平降低。 這可能導致以下任何情況:
- 腎上腺功能不全(腎上腺分泌的激素不足)
- 尿崩症(極度口渴和排尿過多;在極少數情況下)
- 性腺機能減退(人體性腺分泌很少或沒有激素)
- 甲狀腺功能減退(甲狀腺不能產生足夠的甲狀腺激素)
巨人症是無法避免的。早期治療可以防止疾病惡化並幫助避免併發症。
最常見類型的垂體瘤引起的巨人病例中,有80%是通過手術治癒的。如果腫瘤復發或無法安全地進行手術,可以使用藥物來減輕孩子的症狀並讓他們過上漫長而充實的生活。