鐮刀型貧血的症狀因人而異並會隨時間而變化,例如:
- 貧血:鐮狀細胞很容易分裂並死亡。通常紅血球在需要更換之前可存活約120天,但鐮狀細胞在10到20天內就會死亡,因此導致紅血球缺乏,即出現貧血。由於紅血球不足,身體也無法獲得足夠的氧氣,所以容易感到疲勞。
- 疼痛:疼痛週期性發作是鐮刀型貧血的主要症狀。當鐮狀細胞阻止血液通過微小的血管流到胸部、腹部和關節時,就會出現疼痛。疼痛也會出現在骨骼。
疼痛的強度不同,可持續數小時甚至數週。有的患者可能每幾年才出現一次症狀,但有些患者可能每年出現好幾次症狀。如果情況嚴重,可能需要住院治療。
一些患有鐮刀型貧血的青少年和成人同時也會患有慢性疼痛,這可能是因為骨骼和關節受損、潰瘍和其他原因所引起。
- 手腳疼痛腫脹:腫脹是因鐮狀細胞阻塞血液流向手和腳而引起。
- 經常感染:鐮狀細胞會破壞和影響器官,如脾臟,令患者更容易受到感染。醫生通常會給嬰兒和兒童接種鐮刀型貧血疫苗和抗生素,來預防可能危及生命的感染,如肺炎。
- 延遲增長:紅血球會為身體提供生長所需的氧氣和營養。缺乏健康的紅血球會減緩嬰兒和兒童的生長,並延緩青少年的青春期。
- 視力問題:鐮狀細胞會阻塞眼睛的微小血管,這會損害視網膜,即眼睛處理視覺圖像的部分,因而出現視力問題。
雖然鐮刀型貧血在嬰兒時期就會被診斷出來,但如果發現以下情況,應立即就醫或尋求緊急的醫療護理:
- 原因不明的劇烈疼痛:如腹部,胸部,骨骼或關節疼痛。
- 手或腳腫脹
- 腹部腫脹:特別是該部分有壓痛。
- 發燒:鐮刀型貧血患者感染的風險會增加,發燒可能是受到感染的第一個症狀。
- 皮膚或指甲蒼白
- 皮膚或眼白有黃疸現象
- 中風的跡象或症狀:如果發現面部、手臂或腿部出現癱瘓或無力,走路或說話有困難,突然出現視力問題或產生了無法解釋的麻痺情況,又或者頭痛,應該立即尋求醫療幫助。
鐮刀型貧血是基因突變所引起,該基因突變會影響身體內製造使血液呈紅色並富含鐵的化合物(血紅蛋白)。血紅蛋白允許紅血球將氧氣從肺部輸送到身體的各個部位。但在鐮刀型貧血中,異常的血紅蛋白會令紅血球變得僵硬、黏稠和畸形。
鐮狀細胞的基因以遺傳模式來代代相傳。這意味著如果母親和父親都帶有鐮狀細胞基因,就會遺傳給孩子,孩子便會是鐮刀型貧血的患者。
如果父母只有其中一位將鐮狀細胞基因遺傳給孩子,那麼該孩子只會帶有鐮狀細胞的特徵。因為孩子遺傳了一個正常的血紅蛋白基因和一個異常的基因,而有鐮狀細胞特徵的人會產生正常的血紅蛋白和鐮狀細胞血紅蛋白,他們的血液中可能含有一些鐮狀細胞,但通常沒有症狀。可是,這類人是這種疾病的攜帶者,這意味著他們可以將基因遺傳給他們的孩子。
「風險因素」
如果父母雙方都攜帶鐮狀細胞基因,嬰兒出生時就會患上鐮刀型貧血。
驗血可以檢查血紅蛋白S - 鐮刀型貧血潛在的血紅蛋白缺陷形態。
對於成人,會從手臂的靜脈抽取血液樣本。對於幼兒和嬰兒,通常從手指或腳跟收集血液樣本。然後將樣本送到實驗室以檢查血紅蛋白S。
如果篩選試驗為陰性,則不存在鐮狀細胞基因。如果篩選試驗為陽性,將進行進一步測試以確定是否存在一個或兩個鐮狀細胞基因。
「附加測試」
如果你的孩子患有鐮刀型貧血,可進行驗血以檢查紅血球指數是否低於正常(貧血)。醫生可能會建議進行額外的測試以檢查可能的併發症。
如果你的孩子有鐮狀細胞基因,你可能會被轉介給遺傳諮詢師。
「在出生前檢測鐮狀細胞基因」
通過對孕婦腹中嬰兒周圍的一些羊水進行取樣來尋找鐮狀細胞基因,可以在嬰兒未出生前診斷出鐮狀細胞疾病。如果你的伴侶被診斷患有鐮刀型貧血或鐮狀細胞特徵,請詢問你的醫生是否應該考慮進行篩查。要求轉介給遺傳諮詢師,他們可以幫助你了解你嬰兒的風險。
骨髓移植,也稱為幹細胞移植,是鐮刀型貧血的唯一可能的治療方法。它通常用於16歲以下人士,因為16歲以上人士手術風險會增加。尋找捐贈者很困難,並且這手術存在嚴重的風險,包括死亡。
因此,治療鐮刀型貧血通常旨在避免危機、緩解症狀和預防併發症。患有鐮刀型貧血的2歲及以下的嬰兒和兒童應經常去定期檢查,而2歲以上及成人患者應每年最少檢查一次。
治療可能包括減少疼痛和預防併發症的藥物、輸血以及骨髓移植。
「藥物」
用於治療鐮刀型貧血的藥物包括:
- 抗生素:兒童患者可能在約2個月大時開始服用抗生素青黴素(antibiotic penicillin),並繼續服用至最少5歲。這樣有助於預防對嬰兒或兒童患者構成生命危險的感染,例如肺炎。如果成年患者的脾臟被切除或患有肺炎,亦可能需要終生服用青黴素。
- 止痛藥:為了緩解鐮狀細胞造成的疼痛,醫生可能會處方止痛藥。
- 羥基脲(Hydroxyurea):每天服用羥基脲可減少疼痛的發作頻率,並可減少輸血和住院的需要。羥基脲似乎通過刺激胎兒血紅蛋白的產生而起作用。胎兒血紅蛋白是在初生嬰兒中發現的一種血紅蛋白,有助於防止鐮狀細胞的形成。
羥基脲會增加感染的風險,並且有憂慮指長期使用這種藥物可能會導致患者服用多年後的生活中出現問題,因此需要更多的研究。
醫生可以幫助你確定該藥物是否對你或你的孩子有益。如果你正在懷孕,請不要服用這種藥物。
「評估中風風險」
使用特殊的超聲波機器,醫生可以了解哪些兒童有更高的中風風險。這種使用聲波測量血流的無痛測試可用於年僅2歲的兒童。定期輸血可以降低中風風險。
「接種疫苗以預防感染」
兒童接種疫苗以預防疾病對所有兒童都非常重要。對患有鐮刀型貧血的兒童更為重要,因為他們的感染可能很嚴重。
醫生會確保你的孩子接受所有建議的兒童接種疫苗。疫苗如肺炎球菌疫苗和年度流感疫苗,對於患有鐮刀型貧血的成年患者也很重要。
「輸血」
在紅血球輸血中,從獲捐的血液中抽取紅血球,然後透過靜脈輸注予鐮刀型貧血患者。
輸血增加了循環中正常紅血球的數量,有助於緩解貧血。對於中風風險高的鐮刀型貧血兒童患者,定期輸血可降低風險。輸血也可用於治療其他併發症,或預防併發症。
輸血亦帶來一些風險,包括感染和體內多餘的鐵累積。由於過量的鐵會損害心臟、肝臟和其他器官,定期接受輸血的人可能需要接受治療以降低鐵水平。
「骨髓移植」
也稱為幹細胞移植,以獲捐贈的健康骨髓替代受鐮刀型貧血影響的骨髓。通常使用匹配的捐贈者,例如沒有鐮刀型貧血的兄弟姐妹。對許多沒有捐贈者的人來說,臍帶血幹細胞可能是一種選擇。
由於骨髓移植帶來的相關風險,建議僅對有嚴重症狀和問題的鐮刀型貧血患者,通常是兒童,進行手術。
如果發現匹配的捐贈者,則鐮刀型貧血患者接受電療或化療以破壞或減少他們的骨髓幹細胞。來自捐贈者的健康幹細胞會被靜脈注射到鐮刀型貧血患者的血液中,在那裡它們遷移到骨髓並開始產生新的血細胞。
進行這手術需要長期住院。移植後,你將接受藥物,以幫助防止獲捐贈的幹細胞排斥。即便如此,你的身體可能會排斥移植,導致危及生命的併發症。
「治療鐮狀細胞併發症」
醫生對大多數出現的鐮刀型貧血併發症都能夠治療。治療可能包括抗生素、維生素、輸血、止痛藥、其他藥物和或可能的手術,如糾正視力問題或去除受損的脾臟。
「實驗性治療」
科學家正在研究治療鐮刀型貧血的新方法,包括:
- 基因治療:探索將正常基因注入鐮刀型貧血患者的骨髓中是否會導致正常的血紅蛋白。此外,還在探索關閉有缺陷基因的可能性,同時重新啟動另一個負責產生胎兒血紅蛋白的基因 - 一種在初生嬰兒中發現的血紅蛋白,可防止鐮狀細胞形成。然而,使用基因療法的潛在治療還有很長的路要走。
- 一氧化氮:鐮刀型貧血患者血液中的一氧化氮含量很低。一氧化氮是一種有助於保持血管開放並減少紅血球黏性的氣體。吸入一氧化氮治療可能會阻止鐮狀細胞聚集在一起。
- 藥物促進胎兒血紅蛋白的產生:研究人員正在研究各種藥物,以找出一種促進胎兒血紅蛋白生成的方法。這是一種阻止鐮狀細胞形成的血紅蛋白。
「改善生活習慣」
採取以下步驟保持健康可以幫助你避免鐮刀型貧血的併發症:
- 每天服用葉酸補充劑和健康飲食:骨髓需要葉酸和其他維生素來製造新的紅血球。醫生可能會建議葉酸補充劑。飲食選擇含有各種五顏六色的水果和蔬菜以及全穀物。
- 多喝水:脫水會增加鐮刀型貧血危機的風險。整天喝水共約八杯。如果你在運動或在炎熱乾燥的天氣底下,請增加飲用水量。
- 避免極端溫度:暴露於極熱或極冷可能會增加鐮刀型貧血危機的風險。
- 定期適度運動:與你的醫生討論適合你的運動量。
- 謹慎使用非處方藥(OTC-over the counter):謹慎使用非處方止痛藥,如布洛芬(ibuprofen), 或萘普生鈉(naproxen sodium) - Aleve,因為它可能對你的腎臟產生影響。服用非處方藥前請諮詢醫生。
鐮刀型貧血可導致許多併發症,例如:
- 中風:如果鐮狀細胞阻止血液流向大腦區域,就會引起中風。中風的症狀包括癲癇發作、手臂和腿部的無力或麻木、突然出現言語障礙和喪失意識。如果發現你或你的孩子有任何這些症狀,應立即求醫,中風有致命的危險。
- 急性胸部綜合症:由肺部感染或鐮狀細胞阻塞肺部血管而引起的。這是一種危及生命的併發症,會導致胸痛、發燒和呼吸困難,需要使用抗生素和其他緊急醫療程序來治療。
- 肺動脈高壓:肺部可能會出現高血壓,通常會影響成年人多於兒童。常見症狀包括可致命的呼吸短促和疲勞。
- 器官受損:鐮狀細胞會阻止血液流過血管,影響帶氧功能。患者的血液長期缺氧,這樣會損害體內的神經和器官,包括腎臟、肝臟和脾臟,足以致命。
- 失明:鐮狀細胞會阻塞眼睛的微小血管,久而久之會損害處理視覺圖像的視網膜,嚴重的會導致失明。
- 腿部潰瘍:鐮刀型貧血會引致腿部開放性的傷口,稱為潰瘍。
- 膽結石:紅血球的分解會產生一種叫做膽紅素的物質,體內的膽紅素過高會導致膽結石。
- 陰莖異常勃起:鐮刀型貧血男性患者可能會出現疼痛及持久性的陰莖勃起。與身體的其他部位發生的情況一様,鐮狀細胞會阻塞陰莖中的血管,損害陰莖並導致陽痿。
如果知道自己帶有鐮狀細胞,在嘗試懷孕前,可以透過諮詢醫生及遺傳諮詢師,了解自己會生鐮刀型貧血孩子的風險。同時也可以了解相關的治療方法、預防措施及生育選擇。
鐮刀型貧血通常通過嬰兒出生時進行的基因篩查來診斷。這些測試結果可能會提供給你的家庭醫生或兒科醫生。他可能會將你轉介給血液學或兒科血液學專科。
這裡的信息可以幫助你為預約做好準備。
「與醫生見面前你可以做什麼?」
列出:
- 你注意到的症狀:包括與你安排預約的原因無關的任何症狀
- 關鍵的個人信息,包括家庭病史以及是否有家人患有鐮刀型貧血或有相關特徵
- 問醫生的問題
如果可以,帶一位家人或朋友陪同,幫助你記着所獲得的信息。
「如果被確診,應詢問醫生哪些問題?」
對於鐮刀型貧血,詢問醫生的問題包括:
- 我的孩子出現症狀的最可能原因是什麼?
- 還有其他可能的原因嗎?
- 需要進行哪些測試?
- 有哪些治療方法,及你建議哪些方法?
- 這些治療有哪些副作用?
- 你建議的主要方法是否有替代方案?
- 有飲食或活動限制嗎?
- 有小冊子或其他印刷品可給我取閱嗎?你有什麼推薦的網站嗎?
不要猶豫,提出其他問題。
「醫生可能會問甚麼?」
你的醫生可能會問你一些問題,包括:
- 你什麼時候注意到孩子的症狀?
- 症狀是連續的還是偶爾的?
- 如果有的話,什麼似乎可以改善症狀?
- 如果有的話,什麼似乎使症狀惡化?
「我應如何應對此病症?」
如果你或你家中有人患有鐮刀型貧血,你可能需要得到幫助來緩解這種終生疾病帶來的壓力。考慮:
- 與人交談:請諮詢你的醫生關於有關的家庭支持小組,與面臨同樣挑戰的其他人交談可能會有所幫助。
- 探索應對疼痛的方法:與你的醫生一起尋找控制疼痛的方法。止痛藥物不是總能消除所有的痛楚。不同的技巧適用於不同的人,但可能值得嘗試其他方法,如熱敷墊、熱水浴、按摩或物理治療。
- 了解鐮刀型貧血,以便做出有關護理的明智決定:如果你的孩子患有鐮刀型貧血,請盡可能多地了解這種疾病。在孩子的醫生約診期間提問及詢問推薦的良好信息來源。