除皮膚呈藍色外，藍嬰綜合症的其他徵狀包括：
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易怒
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昏睡
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餵養問題
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無法增加體重
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發育問題
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心跳加快或呼吸加快
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棍狀（或圓形）的手指和腳趾
嬰兒由於血液中的氧氣不足而呈現藍色。正常情況下，血液從心臟泵送到肺部，在那裡接受氧氣。之後血液將通過心臟循環回去，再遍及全身。
當心臟、肺部或血液出現問題時，血液可能無法正常充氧。這會使皮膚呈現藍色。缺氧的發生可能有多種原因。
「法洛四聯症（TOF）」
TOF是一種罕見的先天性心臟病，是藍嬰綜合症的主要原因。它實際上是四個心臟缺陷的組合，會減少流向肺部的血液，並使缺少氧氣的血液流入身體。
TOF包括在心壁上有一個孔，該孔將心臟的左、右心室分開，而肌肉阻塞了從右心室到肺或肺動脈的血液流動。
「高鐵血紅蛋白血症」
這種病源於硝酸鹽中毒。如果嬰兒餵養的嬰兒配方奶粉中混入井水，或餵食富含硝酸鹽的食物製成的自製嬰兒食品（例如菠菜或甜菜），就會發生這種情況。
這種情況最常見於6個月以下的嬰兒。這個年幼階段的嬰兒其胃腸道更加敏感和發育不全，它們更有可能將硝酸鹽轉化為亞硝酸鹽。當亞硝酸鹽在體內循環時，會產生高鐵血紅蛋白。儘管高鐵血紅蛋白富含氧氣，但它不會將氧氣釋放到血液中。這給患有這種疾病的嬰兒帶來藍色調。
在罕見情況下，高鐵血紅蛋白血症是先天性的。
「其他先天性心臟缺陷」
大多數先天性心臟缺陷都是遺傳因素導致的。例如，患有唐氏綜合症的嬰兒經常患有心臟疾病。
孕婦健康問題，例如沒有好好管理或是有潛在的2型糖尿病，也可能導致嬰兒出現心臟缺陷。
某些心臟缺陷沒有明顯原因。只有少數先天性心臟缺陷會導致發紺。
除了進行詳盡的病歷史調查和身體檢查外，寶寶的兒科醫生還可能會進行許多檢查。這些測試將有助於確定藍嬰綜合症的病因。測試可以包括：
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驗血
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胸部X射線：檢查肺部和心臟大小
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心電圖（EKG）：觀察心臟的電活動
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超聲心動圖：查看心臟的解剖圖
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心臟導管檢查：查看心臟動脈
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氧飽和度測試：確定血液中有多少氧氣
治療方案取決於病因。如果病情是由先天性心臟缺陷引起的，那麼你的寶寶很可能需要在某個時候進行手術。
藥物治療也可能是一種建議。這些建議基於缺陷的嚴重性。高鐵血紅蛋白血症的嬰兒可以通過服用一種可以為血液提供氧氣的亞甲藍(methylene blue) 來逆轉這種狀況。該藥物需要醫生開處方，通常通過插入靜脈的針頭輸送。
某些藍嬰綜合症是自然現象，無法預防。但是，其他情況可以避免。你可以採取的步驟包括：
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不要用井水：在嬰兒滿12個月大之前，不要用井水配製嬰兒配方奶粉或給嬰兒飲用井水。將水煮沸並不會去除硝酸鹽。水中的硝酸鹽含量不應超過10mg/L。你可向當地的衛生部門詢問哪裡能為你提供有關井水測試的訊息。
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限制富含硝酸鹽的食物：富含硝酸鹽的食物包括西蘭花、菠菜、甜菜和胡蘿蔔。在寶寶7個月大之前請限制餵食量。如果你是自己製作嬰兒食品，並且必須使用這些蔬菜，請使用冷凍食品而不是新鮮的。
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懷孕期間避免使用非法藥物、吸煙、酒精和某些藥物：避免這些將有助於預防先天性心臟病。如果你患有糖尿病，請確保好好控制它，並尋求醫生的護理。
「什麼時候去看醫生？」
醫生通常會在定期檢查中診斷出藍嬰綜合症，但如果你發現嬰兒的皮膚發藍變色，請盡快去看醫生。
